地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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随着现代医学技术水平的提高,对于各种疑难杂症都有了很好的解决方法,在以前没有办法解决的难题,放到现在也都可以很好的解决。就拿生育问题来说,试管婴儿就是一个可以解决生育的最好方法。
在我们生活中,每位女性都有成为一位伟大母亲的愿望,因为孩子就像是一粒小小的种子,代表着全家人的希望,更是演绎着我们没有完成的故事。在养孩子的过程中,各位孕妈会体会到为人母的开心、快乐、满足等,但有些女性始终没有办法体会到这种快乐。
有一部分女性没有办法体会这种快乐,主要是因为她们的卵子或者是男方的精子出现问题。这些人更渴望能生育一个属于自己的孩子,但无奈因为自己的身体原因,而致使这个愿望没有办法实现。好在试管婴儿技术的出现,给了他们生育孩子的希望。
不孕症虽然可以借助试管婴儿助孕,但并不是谁都可以做,只有符合相关条件,才能进入试管婴儿治疗,这样成功率才会更大。那么做试管婴儿要具备什么条件呢?
首先,患者要有一个良好的子宫跟子宫内膜,具有正常的妊娠功能。这个是做试管婴儿的基本条件,子宫跟内膜就像是一个小房子,一个小小的胚胎,要是没有房子的庇护,那么就不可能顺利成长。
其次,要有良好的心理状态。因为试管婴儿要打排卵针,提取女性的卵子。这个过程可能会有些不适感,造成患者呕吐跟腹部不适,甚至对肾脏器官造成伤害。所以要做好多次穿刺取卵的准备,而这些对患者的身体跟心理都会造成不小的心理压力。
试管婴儿是不孕患者实现做母亲的一丝希望,要是具备以上这些条件,那就尽量抓住它。其实,龙婴小编还是比较佩服那些克服困难,选择做试管婴儿的患者们,因为她们经历了太多困难,而这些困难是我们常人无法体会的。
最后祝愿各位做试管婴儿的患者身体健康,心情愉快。希望每位患者付出的一切努力都会有相对应的回报,好拥有属于自己的小天使。
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