5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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取卵、移植前后好紧张怎么办？提前注意这几点胸有成竹！
很多选择尝试试管婴儿的女性朋友们为了迎接宝宝的到来，经过前期的精心准备，带着忐忑紧张的心情，终于等到取卵移植了！
取卵移植前后需要注意哪些，有助于手术更好地完成呢？不要担心！下面小爱为大家具体介绍流程和注意事项，做好以下几点，做到心中不慌。
取卵期间有哪些注意事项？
自监测B超日起，医生会密切关注卵泡成熟情况，即将进入取卵阶段。有些医院需要患者提前住院观察，患者可根据实际情况安排。
一、取卵术前准备：
1、经阴道超声引导下取卵已为最主要的取卵方式。为了防止B超图像模糊不清，影响手术，取卵前三天，请忌食易胀气食物，像牛奶、豆制品等。
2、务必要摘除首饰、假牙、隐形眼镜等，修剪指甲并洗掉指甲油，不宜擦香水、化妆品之类。
3、取卵前晚0点后禁食禁水，直到第二天取卵手术的麻醉效果完全清醒后，个人无恶心、呕吐感之后才可进食。
4、取卵前需要洗澡更换干净的内衣裤，手术当天需要裸身穿病号服及时排空小便。等待取卵手术完成后，医生会告知患者本人取卵具体相关事宜。
取卵当天就可以出院了，等待之后的移植通知。
取卵后，为了保证内膜达到移植的要求，需要按照医嘱按时使用黄体酮，部分情况术后还需要口服抗生素预防感染治疗。
二、取卵后有哪些注意事项？
1、采取麻醉取卵的患者，24小时内请勿驾车；
2、避免剧烈活动，以免出现卵巢扭转等急腹症耽误移植；
3、取卵术后为了防止腹胀、腹水等症状的出现，可以多食用牛奶、豆浆、西瓜等高蛋白、利尿的食物或水果，如出现腹胀、尿少等情况请及时就诊；
4、取卵术后可能会出现轻微腹痛及少量咖啡色分泌物，请不要过分担心，遵医嘱继续用药，不要随意增减；
5、如出现持续头痛、头晕、恶心呕吐、不明原因的发热、腹痛或腹痛加重及持续性阴道出血或流血增加等情况，请及时就诊；
6、请保持外阴清洁，禁止盆浴。
如需小便者请务必让家属陪同，避免摔伤。如B超检查异常或腹痛剧烈，需留院观察并做相关处理，医生同意方可离院。
三、胚胎移植有哪些注意事项？
以上是取卵阶段，接下来是胚胎移植阶段。胚胎移植术在取卵后2~5天进行，此时胚胎处于4~8细胞期或囊胚期。
一般情况下，如果受精后胚胎发育正常，在取卵后的第三天便可进行新鲜胚胎的移植；
移植囊胚，可在第5天或第6天进行囊胚移植；
新鲜周期冻存胚胎，可择期进行解冻移植。
医生会提前1~3天通知患者具体移植时间。
移植当天需要携带就医卡、身份证等证件到场签字。
注意:一定不要错过时间，非常重要！非常重要！非常重要！
马上要进行胚胎移植了，移植前正常进食即可，放松心态，遵照医嘱用药。
在移植当天自行清洗外阴，早餐不要吃胀气食物如牛奶、甜食等，适当饮水。
移植前需要憋小便，一般移植手术前1~1.5小时开始喝水憋尿，出现尿意即可，但注意不要在短时间内过度饮水，否则会导致膀胱过度充盈，压迫子宫甚至导致尿储留。
胚胎的移植数目，在《关于胚胎移植数目的中国专家共识》中指出：在辅助生殖助孕过程中减少移植胚胎数目是降低多胎妊娠的最有效措施，无论任何年龄、移植周期次数，建议每周期胚胎移植数目均≤2枚。
把导管放到子宫里注入胚胎，这个过程需要几分钟。移植完成后为了受精卵更好的着床，患者平躺30分钟即可出院。
四、为什么移植后会使用黄体酮？
大部分试管婴儿患者存在一定程度的黄体功能不全症状，黄体不全会出现排卵性功血，影响受精卵的成功着床，在孕期会导致不孕或习惯性流产。因此在胚胎移植手术后，通常需要补充黄体支持保胎。
1、在正常的月经周期中通常只有一个卵泡发育，而在试管周期中，由于多个卵泡同步发育，较高的雌激素水平可能导致黄体期缩短。
2、试管婴儿患者，大部分都进行了控制性超促排卵，由于应用了促性腺激素释放激素激动剂进行降调节，停药后垂体分泌促性腺激素的能力不能迅速恢复，导致早孕期黄体功能不全。
3、在取卵的过程中抽吸卵泡可能导致部分颗粒细胞丢失，也会影响黄体功能。
五、胚胎移植后，需注意这四点
1、移植后保持心情愉快，保证休息，均衡饮食，避免生冷、油腻、辛辣刺激食物。
2、避免长时间躺卧，防止血栓形成。
3、避免剧烈运动，避免劳累。
4、禁止同房、盆浴及剧烈运动。
六、什么时候可以验孕？
幸“孕”在即：确定是否怀孕！
移植后14天，再重申一遍，移植后14天再查血HCG，确定是否怀孕。没怀的话，即可停止黄体支持等待月经来潮。
确定怀孕后，在移植21天验血看血值翻倍的情况。
移植后30天，B超确认宫内还是宫外。
移植后38天，B超确定胎心胎芽。
温馨提示：文章内容仅提供提供相关健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗，了解更多孕育知识请关注爱乐孕或留言。
女性一方患有地贫可以做一代试管，只是生下来的孩子有50%的几率会被遗传地贫，因此为了确保孩子的健康，还是建议做三代试管。根据三代试管婴儿筛查疾病目录显示，地贫基因在三代试管疾病筛查范围中，做三代试管有机会帮助患有地贫的不孕家庭生下健康的宝宝。如果患者确实不想做三代，做一代也是可以的，只是需要承受50%的风险。
当夫妻双方中有一方是地中海贫血的患者或携带者，那么下一代就有50%的可能性会同样患上这种疾病，或者携带这种基因。要想避免遗传病的传递最好通过第三代试管婴儿进行胚胎移植前的遗传基因的诊断来避免。下面是女性一方患有地贫能否做一代试管的分析：
1.女性有地贫，男性没有，那孩子就有一半的几率会是地贫患者或是携带者，只有依靠三代试管才能有机会避免这种情况，一代试管没有这方面的技术；
2.第一代试管婴儿是比较常规的试管婴儿技术，没有胚胎筛选技术，女性患有地贫是有可能会将地贫遗传给宝宝的；
3.三代试管婴儿技术目前主要阻止严重地中海贫血患儿的出生，选择试管三代是生健康宝宝的有效方式。
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