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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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现如今试管婴儿已经成为了一种使用率比较高的助孕方式了,但是有一部分人依然不能够正确的理解试管婴儿,甚至认为只要移植成功了就万事大吉了,其实试管婴儿也像自然受孕一样可能会出现
流产
的情况,因此移植成功之后各方面也要特别注意,尤其是饮食方面,避免因饮食不当而导致流产的发生。
试管婴儿移植后的饮食原则有哪些呢?>
1、 安全健康饮食>
试管婴儿移植之后尽量在家里吃饭,这样可以确保饮食的干净和卫生,尽量避免到外面用餐。因为食物当中的病菌和细菌进入人体之后,可能会导致身体不适,从而导致移植结果受到不良的影响。
2、 吃容易消化,而且营养丰富的食物>
女性怀孕之后消化功能会有所下降,而且也需要更多的营养做支撑,因此移植成功之后要多吃一些容易消化而且营养丰富的食物,比如稀饭、蔬菜和水果等等,粗糙或者难以消化的食物尽量不要吃,比如油炸类食物。
3、 保持营养均衡>
刚刚移植成功之后,会因为取卵而出现稍微的不适感,比如
腹胀
等等,在这种情况下要多补充高蛋白的食物,比如鸡蛋或者牛奶,减少盐的摄入量,同时要多吃容易消化的食物,并且采取少量多餐的习惯,如果出现了
腹水
或者
胸腔积液
的情况,则要多喝鱼汤或者冬瓜汤,这些食物有助于利尿
,那不可以过
多食
用。
4、 远离容易导致 过敏 的食物
移植成功之后女性是不可以随便用药的,因此女性在饮食方面要尽量避免吃容易导致过敏的食物,尤其不要尝试新的食物,一旦出现过敏的现象,则会使女性
瘙痒
难忍,但是却
无
法吃药,促使女性处于
疲劳
的状态,增加流产的几率。
5、 避免冷饮或者容易产生胀气的食物>
移植成功之后尽量不要喝冷饮,比如冰镇的饮料或者雪糕,这类食物会对肠道造成刺激,从而导致拉肚子的发生,而拉肚子则会引起宫缩,从而影响胚胎的着床。另外移植成功之后也不能够吃容易产生胀气的食物,比如土豆或者红薯,以免导致肠胃不适。
温馨提示
移植成功的女性还要避免
便秘
的发生,因为用力排便也会影响胚胎的着床,因此试管婴儿移植之后要多吃一些富含膳食纤维的食物,比如蔬菜、燕麦、新鲜的玉米、苹果等等。
2026年2月份,41岁的台湾女星赵小侨遗憾宣布,在第二次产检时,已经16周的宝宝发生了“胎停育”,而这个宝宝是她费劲千辛,连续做了3次试管才终于怀上的。
但就在距离其官宣怀孕的喜讯还不到7天的时间里,就发生了胎停育,大喜之后遭遇大悲,其言辞间的悲伤令人心碎。
对正处在孕期的准妈妈来说,“胎停育”绝对是最大的梦魇,试想当准妈妈正沉溺于对宝宝的想象中时,宝宝却悄无声息地停止发育,之前所有的努力付诸东流,对准妈妈无疑是一种致命的打击。
虽然“胎停育”如此严重,但也有的准妈妈却总觉得发生几率低,怎么也不会轮到自己,所以不怎么在意。
然而根据大数据显示,胎停育的发生概率高达7.5%,我国每年自然流产的人数在120万至150万人之间,其中有50%以上都是因为“胎停育”。
之所以“胎停育”如此“猖狂”,与其本身隐蔽性有很大关系,很难准确预测,当孕妈得知出现胎停育时,胎儿的生命往往已经走到了尽头,再后悔已经来不及了。
不过“胎停育”虽然隐蔽,但也并非一点征兆和预防手段都没有,孕妈在孕期多关注自己的身体,科学孕育、及时产检,还是有很大概率发现身体的一些异常,及时干预以避免发生胎停育的。
“胎停育”都有哪些“信号”?1.妊娠反应消失
胎停育大多数发生在孕12周之前,此时处在孕早期的准妈妈或多或少会有恶心、呕吐、胀痛等妊娠反应,这是由于准妈妈体内激素的大量分泌所导致的。
但如果准妈妈忽然发现原本的妊娠反应消失,没了不适反应,那么就要提起警惕了,这可能是胚胎停止了发育,激素分泌迅速减少回正常状态,需要及时到医院检查。
2.下体出血
正常妊娠情况下,一般准妈妈下体是不会出血的,如果发生下体出血,那么往往代表有异常。
导致孕早期流血的可能原因众多,比如胎停育、异位妊娠、葡萄胎、宫颈息肉等等。
其中胎停育,是因为胚胎在停止发育后,会从子宫内膜上脱落下来,引起下体流出暗红色血液,一旦准妈妈发现下体流血,需要立即就医才行。
3.小腹疼痛
在胚胎组织排出体外的过程中,准妈妈会感觉到小腹部有不明原因的坠胀感、痛感,如果出现这样的症状,准妈妈也要多加小心。
如何预防“胎停育”?科学孕育是关键目前从医学上来说,可能导致胎停育的因素有很多,比如:
1.高龄妊娠;
2.生活习惯差,没有保持均衡健康的饮食,有吸烟、酗酒习惯;
3.本身存在慢性疾病,或者有多次流产史;
4.产妇受到强烈的应激反应,出现急剧的心理变化等等。
所以我们要想预防胎停育,除了选择在合适的年龄生儿育女外,还要注意“科学孕育”,及时产检,远离那些可能导致胎停育的危险源,养成健康的生活习惯。
一般为了帮助准妈妈做到“科学孕育”,我们医院的医生护士们除了会尽可能地给孕妇进行知识科普外,还经常会给她们推荐“妈妈网孕育”这个APP,其中有比较完整的孕、产、育知识体系和不少实用的小工具。
就拿“产检时间表”来说吧,虽然众所周知产检对于准妈妈自身和宝宝的重要性,但作为新手准妈妈,有时候对于众多产检内容难免“一摸黑”,而通过“产检表”,这个问题可以得到很好地解决。
妈妈网APP在获取到我们的一些基本信息后,可以将每次产检的具体时间分别列出来,其中还包含产检目的、注意事项、温馨提示等等,各种信息非常全面。
而且如果我们担心万一把产检时间忘掉,还可以设置消息提醒,提前做好准备。
还有很多准妈妈在孕期会担心饮食上有哪些禁忌,不知道如何补充营养,妈妈网APP中有“孕期食谱”和“能不能吃”两个功能,其中孕期食谱按照月龄、食材将食谱分门别类地列了出来,我们只需要按照对应的孕期进行选择即可。
而“能不能吃”则是将食物分为了放心吃、少点吃、谨慎吃、不能吃4种,我们只需要将食材名称进行搜索,就能获得其准确信息,确认孕期里到底能不能吃,保证做好营养摄入。
诸如此类,孕期需要注意的一些事项在这个软件中的覆盖都比较全面,什么阶段该做什么事情也都有对应的提醒,确实能够比较有效地帮助准妈妈科学孕育,一定程度上避免胎停育,这也是我们极力向孕妈们推荐它的原因。
老苗结语:
胎停育代表着宝宝生命的结束,对孕妇无论从生理上还是心理上,都会带来巨大的伤害。
正处在孕期中的准妈妈,不妨下载一个妈妈网APP,其中有很多科学孕育的相关知识,以及实用的小工具,对胎儿健康发育很有帮助。
今日话题:你身边有人出现过“胎停育”情况吗?
我是老苗——一名80后超级奶爸,也是医院里最扎眼的男性护士长,欢迎一起讨论孕育问题,也请你关注老苗。