地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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现目前在联勤保障部队第983医院做不了第三代试管婴儿,因为983医院还没有开展第三代试管婴儿技术,目前只开展了第一代和第二代试管婴儿技术,而天津三代试管婴儿医院现只有一家,就是天津市中心妇产科医院。所以说,要做三代试管婴儿的话,要去天津市中心妇产科医院才行。做第一、二代试管的话,就可以选择983医院。
联勤保障部队第983医院在天津市河北区黄纬路60号,是驻天津市唯一的一所军队三级甲等医院。983医院专科特色明显,拥有全军冠心病介入治疗中心、北京军区生殖健康技术中心和泌尿外科、骨科、消化内科等重点专科。这里就为大家介绍一下983生殖中心:
1.开展助孕技术:目前常规开展了夫精人工授精技术和第一、二代试管婴儿技术,还未开展第三代试管技术;
2.试管成功率:983医院试管成功率是高于国内平均水平的,大概在50%-60%左右;
3.医疗团队:该院生殖中心医生不多,做试管比较出名的医生有马艳华,983医院马艳华主任试管技术水平是比较高的,其团队也有丰富的试管婴儿临床经验。
现在准生证就是计划生育服务证,其实随着二胎政策的全面放开,很多地方都不再要求办理准生证了,现在只需要做好相关登记,领取生育服务证即可。不过有的地方还是需要办理的,所以具体办理情况可以咨询当地的居委会。办理《计划生育服务证》,就是带着夫妻双方的结婚证、身份证和户口薄等,去现居住地或是户籍地计生部门登记一下就可以了,然后就会给你发一个生育证小本本。
一般来说,办理准生证是需要去当地的计生部门办理的,但是现在网络的发达,带给人们很多方便,所以很多地方现在可以直接就在网上进行办理了。
一、网上办理准生证可以在网上搜索你们自己所属省份的计划生育网上办事大厅,然后就可以进行申报了。这里以北京为例,流程如下:
1.登录“北京市生育登记服务系统”,按照提示,把资料填写完整正确,进行生育登记;
2.需要领取《北京市生育登记服务单》的,可在3个工作日后登录系统自行下载打印或到一方户籍地社区村(居)、乡镇(街道)服务窗口打印。
各个地区的准生证样本都是不一样的,有绿色、有红色、蓝色的小本,然后网上办理的现在就是一张纸,不是小本本了。
二、现场办理准生证首先就是准备证件,有夫妻双方的居民身份证和户口本、双方的结婚证、产检的单子、孕妇手册、两人的合照(证件照),如果已经生了子女的,就要带上孩子的出生医学证明,然后到所在地的计划生育部门去做好相关登记,就可以领取生育服务证了。
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