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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

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在试管移植前使用吉赛欣主要是为了促进子宫内膜发育、提高子宫容受率和提高胚胎着床率的作用。有部分女性的子宫内膜比较薄或经历了多次移植失败，此时医生一般会建议使用吉赛欣来促进子宫的恢复和内膜的增长，为后期胎儿的发育打好基础。不过需要注意的是，吉赛欣也有一定的副作用，因此在使用期间一定要密切关注自身的身体状况，出现不适应立即就医。

吉赛欣的主要成分是重组人粒细胞刺激因子，主要用于治疗中性粒细胞减少症，在试管婴儿技术中也有使用，但由于该药物有一定的不良反应，因此一般需要在医生的建议下正确使用。下面是试管移植前使用吉赛欣的作用和注意事项：

1.作用，促进子宫内膜发育、提高子宫容受率、提高胚胎着床率；

2.使用方法，若用于改善子宫内膜，则一般在内膜准备期开始皮下注射或宫腔灌注，若是为了促进着床，则一般在移植后或验孕后开始皮下注射，一般三天一次；

3.注意事项，应放置于2-8℃的环境内保存，使用时间最好是在午饭后进行注射，注射后的白细胞会明显增加；

4.副作用，一般可能出现食欲减退、肌肉酸痛、头痛、发热、间质性肺炎、休克等不良反应；

很多备孕女性都有这样一个困惑，因为多次流产或其他原因，自己的子宫内膜一直达不到标准厚度，所以导致了迟迟不能怀孕。就算做试管婴儿，也要求子宫内膜需要达到8-12mm的厚度，才能进行胚胎移植手术。如果内膜达不到一定的厚度，是非常不利于胚胎着床和发育的。

其实，子宫内膜的厚度也不是一直不变的，通常会随着女性的月经周期而变化，而且还会随着年龄的变化而变化。一般而言，做试管婴儿为了提高胚胎的着床率，胚胎移植前对于女性子宫内膜的要求会高于自然怀孕，为什么会对子宫内膜要求这么高呢？我们先来看一组数据。

不同厚度的内膜，胚胎移植的成功率：

厚度在5-5.9mm之间，临床妊娠率在25.8%，活产率在18.1%；

厚度在6-6.9mm之间，临床妊娠率在33.7%，活产率在24.6%；

厚度在7-7.9mm之间，临床妊娠率在34.6%，活产率在25.5%；

厚度≥8mm时，临床妊娠率在43.2%，活产率在33.7%；

另外，子宫内膜厚度也不能太厚，已有多个研究表明，内膜厚度＞15mm时，胚胎移植成功率也会显著降低。

经过大量的案例表明，女性子宫内膜厚度在8-12mm之间，胚胎移植的成功率最高。

很多女性由于各种原因出现内膜过薄或过厚的情况，虽然说内膜低于8mm不一定不能怀孕，但是着床的几率会比较小，可能会出现着床不稳定、流产或者胎停育等现象。所以为了增加成功率，在胚胎移植前调理内膜厚度是很有必要的。绿桥有丰富的试管婴儿经验，帮助过很多患者成功怀上宝宝。下面就来分享一下调整子宫内膜的一些方法，让你提高试管婴儿的成功率！

有哪些办法可以改善内膜厚度

如果内膜过厚，做试管婴儿前需要进行诊刮处理；

如果内膜过薄，可以采取以下办法来改善内膜：

1.药物治疗：根据医生的指导，可以通过一些药物来促进内膜生长。不过这些药物针对的病症不同，需要在医生的指导下使用，不可自己私下随便乱用。

2.宫腔灌注：向宫腔内灌注某些药物以达到刺激子宫内膜，增加子宫内膜血流，改善子宫内膜容受性的一种方法。

3.子宫内膜微刺激术：临床研究发现子宫内膜受机械刺激后可促进子宫内膜血管相关因子的表达，诱导其自身修复、改善子宫内膜容受性，从而提高胚胎着床率。子宫内膜微刺激术主要包括子宫内膜活检及刮匙搔刮。

4.内膜贴：内膜贴又称为雌二醇贴片，主要是用来增厚内膜。使用方法比较简单便捷，对身体没有伤害。

总的来讲，做试管婴儿胚胎移植前，是要检查好子宫内膜，如果达不到标准，提前也要调理好的。有更多试管问题记得问绿桥哦，出现内膜厚度不达标的情况，应积极配合医生，进行针对性调理。