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发布时间:2025-12-05 阅读量:608

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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大家好,我是九选艾的艾小九。

现代科学证实:艾灸可以温经通络,益气祛风,活血止痛,改善局部循环,增强免疫力,尤其有温阳散寒、扶正培元、祛邪防病之功效。因此,恰当运用艾灸,找准穴位,常灸以下各穴,每次取3~4个,每周灸2~3次,可以增强我们自身的免疫力,帮助我们远离亚健康。

01、灸大椎穴:

消退感冒发热

大椎穴属督脉腧穴,位于第7颈椎棘突下凹陷中,在项下背上正中,为手、足六阳经与督脉交会穴。大椎穴为人体诸阳经交会之所,故能振奋全身阳气,鼓动、调节全身气血,对机体有强壮、补虚、培元的作用,可以增强机体抗病能力。艾灸大椎穴可以提高身体的免疫功能,对于预防流感有良好的作用。

施灸时间

隔日灸1次,每次灸10-15分钟。

02、灸风门穴:

宣通肺气,疏散风邪

风门穴位于第2胸椎棘突下旁开1.5寸,是足太阳膀胱经穴,所谓风邪之门户、出入之要道,主治一切风证,有宣通肺气,疏散风邪,调理气机的功效。《经穴命名浅解》说:“出入之处为门。穴属膀胱,膀胱主一身之表。该穴为风邪入侵的门户,主治伤风感冒,发热恶寒,咳嗽顶痛,鼻流清涕,因名风门。”《玉龙歌》说:“腠理不密咳嗽频,鼻流清涕气昏沉,须知喷嚏风门穴,咳嗽宜加艾火深。”均强调风门穴可疏风解表,宣通肺气,既能治疗又能预防感冒等呼吸系统疾病。艾灸风门穴,对预防感冒、肺结核、脑中风有显著效果。

施灸时间

每日灸1次,每次灸10~15分钟。

03、灸身柱穴:

调节气血,补虚培元

身柱穴是督脉穴,位于第3胸椎棘突下凹陷中。身柱穴即为全身支柱之意,接近肺脏,通于脑髓,能通阳理气,补益虚损,是重要的保健穴位。灸身柱穴能健脑宁神,促进大脑发育,增强智力,宣通肺气,提高机体的抗病能力。

施灸时间

每周灸2~3次,每次灸15分钟左右。

04、灸膏肓穴:

强身健骨

膏肓穴位于背部,第4胸椎棘突下旁开3寸(4横指宽)处,左右各有一穴。取穴时,采取坐姿,先在颈背部找到突起最高的大椎,由此向下数到第4胸椎棘突下的凹陷,再向左右两侧旁开4横指宽处就是膏肓穴。常灸膏肓穴,有强壮筋骨的作用。

施灸时间

每日灸1~2次,每次灸10~15分钟,灸至皮肤产生红晕为止。

05、灸脾俞穴:

促进营养吸收

脾俞穴位于第11胸椎棘突下旁开1.5寸,是足太阳膀胱经穴,为脾的背俞穴,是脾之气输注之处,内通于脾。中医学认为脾主运化水谷精微,人体的营养物质吸收,都依赖于脾胃的运化输布,故为后天之本。艾灸脾俞能健运脾胃,加强机体对营养物质的消化吸收和利用,可补养气血、增强体质,对消化系统和血液系统均有良好的调整作用。

施灸时间

隔日灸1次,每次灸10~20分钟,以感到局部皮肤温热、舒适为度,7次为1个疗程。

06、灸肾俞穴:

滋阴补肾

肾俞穴位于第2腰椎棘突下旁开1.5寸,是足太阳膀胱经穴,为肾的背俞穴,为肾之气输注之处,内通于肾脏。中医学认为,肾为先天之本,精气出入的源泉。肾气充足则人的精力充沛,体质健康,生殖力强,消化吸收和新陈代谢旺盛。艾灸肾俞能益肾固精,为治疗肾虚证的要穴,具有滋补肾阴、温壮肾阳、补虚培元、强身壮腰、延缓衰老之功,是强身健体的常用穴位。

施灸时间

隔日灸1次,每次灸10~20分钟,以感到局部皮肤温热、舒适为度,7次为1个疗程。

07、灸命门穴:

提高身体免疫力

命门穴位于后正中线上,在第2腰椎棘突下凹陷中。具有补肾壮阳的作用。艾灸此穴可增加体重、提高抗寒能力、促进细胞DNA合成、提高机体免疫力功能的作用。

施灸时间

每日灸1次,每次灸3~15分钟。

08、灸中脘穴:

消除胃胀

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中脘穴位于腹正中线上脐上4寸(6横指宽)处。为强壮要穴,具有健脾益胃、培补后天的作用。《循经》说:“一切脾胃之疾,无所不疗。”一般可着肤灸3~5壮。

施灸时间

每日灸1~2次,每次灸10~15分钟,灸至皮肤产生红晕为止。

09、灸神阙穴:

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调气血和阴阳

神阙穴位于当脐正中处。神阙为任脉之要穴,具有温阳益气、补肾健脾之功。灸时用间接灸法,灸7~15壮。如将盐填脐心上,置艾炷灸之,有延年益寿之功。神阙穴虽未养生治病之大穴,但不宜用大火猛灸,适于小火温补!

施灸时间

每日灸1~2次,每次灸10~15分钟。

10、灸气海穴:

调理冲任,益气补肾

气海穴是膏之原穴,属任脉,位于肚脐以下正下方1.5寸(2横指宽)处。气海穴位于人体阳气蒸发阴液的关键部位,具有调经固经、益气助阳的作用。对气海穴施灸,可使人体经穴畅通,经气充溢,身心舒畅,还可促进胃肠蠕动,强化消化功能。

施灸时间

隔日灸1次,每次灸10~20分钟,灸至皮肤产生红晕为止,7次为1个疗程。

11、灸关元穴:

治疗虚损强壮身体

关元穴在腹正中线上,当脐下3寸(3横指宽)处,具有补益气血的作用。《图翼》说:“此穴当人身上下四旁之中,故又名大中极,乃男子藏精,女子蓄血之处。”《扁鹊心书》曰:“每夏秋之交,即灼关元千壮,久久不畏寒暑。人至三十,可三年一灸脐下三百壮;五十,可二年一灸脐下三百壮;六十,可一年一灸三百壮,令人长生不老。”

施灸时间

每日灸1次,每次灸3~15分钟,灸至皮肤产生红晕为止。最好在每晚临睡前灸。

12、灸内关穴:

宽胸理气

内关穴是手厥阴心包经上的穴位,手臂的内侧,在腕横纹上2寸,手臂内侧中间两条明显的肌腱之间。心包经始于胸中,下行至横膈膜,所以有宽胸利膈的作用,因此在内关穴施灸可使气随经络治膈肌,有宽胸顺气的作用,还能够调节心律,并能够调节心情。

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施灸时间

每日灸1次,每次灸10~20分钟。

13、灸合谷穴:

镇静安神,调气镇痛

合谷穴又称虎口,为手阳明大肠经的原穴,是四总穴之一。其位置具体来说:在第1掌骨与第2掌骨间的凹陷处,左右手各有一穴。取穴时,将一手拇指的第一个关节横纹正对另一手的虎口边缘,拇指屈曲按下,指尖所指处就是合谷穴。也可以自然半握拳,在第2掌骨中点处取穴,轻压有微痛感。合谷穴可以宣通气血、扶正祛邪,可以增强人体的免疫力。现代研究也表明刺激合谷穴对血细胞有双向调节作用,经常艾灸合谷穴可以用来预防疾病。

施灸时间

每次灸10~20分钟,灸至皮肤产生红晕为止。

14、灸足三里穴:

滋补身体胜吃老母鸡

足三里穴古称“长寿穴”,是足阳明胃经腧穴,位于犊鼻穴下3寸。足三里是全身的强壮要穴、急救要穴和肚腹疾病的常用穴。凡脾胃功能失常、气血生化不足,气血亏损所致的脏腑、肢体虚证均可取本穴。灸足三里,可用于各种体质、年龄、性别的人群保健。现代研究还发现,艾灸足三里能提高机体免疫力,调节胃肠功能,对血液成分(红细胞、白细胞、血小板等)、呼吸和消化系统均有良性调整作用。

施灸时间

每次10~20分钟,隔日施灸1次,每月灸10次。无病之人,可每周灸1次,或每月的月初连续灸4~6天。在气候变化剧烈之时应增加施灸次数.

15、灸阳陵泉穴:

调血通络,行气解郁

阳陵泉穴在小腿外侧,当腓骨小头前下方凹陷处,是胆经上的合穴。阳陵泉又称为“筋会”,也就是说一切筋的毛病(如肩周炎、落枕、膝关节炎、腰扭伤等)都可以找阳陵泉来解决。阳陵泉降压的作用也十分明显。曾有人在刺激阳陵泉前后进行血压测量,发现刺激5分钟后血压有显著下降。所以高血压病人也可以常常刺激这个穴位。

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施灸时间

每日灸1次,每次灸10分钟。

16、灸“三阴交穴”:

赶走妇科疾病

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三阴交穴为足太阴脾经腧穴,位于内踝尖上3寸,胫骨内侧面后缘,是肝经、脾经、肾经的交会穴。是治疗妇科月经病、带下病、产后病以及男子不育的要穴,是治疗消化系统疾患的常用穴,常用于治疗各种失眠症。可以治疗遗尿、遗精、阳痿、月经不调、痛经、功能性子宫出血、不孕症等。

施灸时间

每次20分钟左右,每日或隔日1次,每月灸10次。

17、灸太冲穴:

防止血压升高

太冲穴位于足背侧,在第1跖骨间隙的后方凹陷处,是肝经上的腧穴,对神经系统的疾病有一定的预防作用,如果经常艾灸此穴可防治高血压、头痛、头晕、失眠多梦等。艾灸此穴还能够补足气血,以改善有气无力的症状。

施灸时间

每日灸1次,每次灸20分钟,灸至皮肤产生红晕为止

18、灸涌泉穴:

固本培元,延年益寿

涌泉穴位于足底前部凹陷处,第2、3趾缝纹前端与足跟连线的前1/3处,左右足底各有一穴。此穴有补肾壮阳、养心安神的作用。常灸此穴,可健身强心,有益寿延年之功。一般可着肤灸3~7壮。

施灸时间

每日灸1次,每次灸3~15分钟。最好在每晚临睡前灸。

做试管一般是取卵和取精同时进行,两者之间不能最多不能超过24小时,因此卵子的存活时间只有24小时,而能够在12小时内结合是最好,12小时后卵子活性开始降低,质量也开始变差。如果男性患者不确定能不能在取卵日按时取精,可以考虑在取卵之前就取精,并将精子冷冻。取卵的时间是不确定的,而且卵子的活性时间短,一般都是精子等卵子,而不能卵子等精子。

在试管期间最理想的状态就是取精取卵同时进行,在试管婴儿流程中同时取出来的卵子和精子在活性最好的时候,就可以进行受精,从而就能够提高受精的活性,以提高试管的成功率。下面是取卵取精的分析:

1.男性取精不困难的话,可以在取卵的时候同时进行取精,或者在取卵的开始后,就开始取精,这样可以保证精子和卵子的活性,提高胚胎的质量;

2.男性取精困难,最好在取卵前抽空先去医院将精子取出来冷冻保存,待女性取卵当日进行解冻用来受精;

3.如果因为一些事情耽误几个小时的也还是可以的,只要男性能够在卵子取出来的12小时内取出精子,就可以完成正常的受精。

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