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发布时间:2025-12-05 阅读量:329

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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海军军医大学长征医院生殖医学中心的主治医师徐晨特别擅长多囊卵巢综合症、排卵障碍、复发性流产等不孕不育症的诊治和试管助孕,找其做试管婴儿成功率可以达到45%以上。虽然徐晨医生职称不高,但其从事辅助生殖临床工作时间还是比较长,其专业能力使其获得了不少患者的青睐,在试管婴儿促排治疗上有丰富的临床经验和个人见解。

第二军医大学附属长征医院生殖医学中心筹建于2010年,经过这几年发展,该院已成功开展了夫精/供精人授、一代/二代/三代试管技术,目前上海长征医院试管成功率已达到50%-65%之间。而这都得益于该院的试管医生们,上海长征医院生殖科专家目前有很多,而徐晨医生就是其中之一,下面为大家具体介绍:

1.徐晨医生现任上海长征医院生殖科主治医生,上海市中西医结合学会生殖医学分会青年委员,其硕士毕业于中山大学医学院;

2.擅长应用体外受精-胚胎移植、人工授精等辅助生殖技术治疗各类不孕不育疾病,在排卵障碍的诊治和促排卵治疗有丰富的临床经验;

3.在多个学术杂志发表学术论文3篇,参与编写生殖医学相关著作2本,参与多项国家级省级课题的研究。

试管婴儿是很多不孕不育患者的最后希望,所以需要严格对待,把握最佳时机,在最合适的时候接受手术,以便提高手术的效果,那么,什么时候做试管婴儿最合适,效果最好?冬天能做试管婴儿吗?冬天做试管婴儿移植手术容易成功吗?这是患者朋友们心中的疑问,对此小编来为大家进行一个相关介绍。

试管婴儿成功与否和季节并无关系

试管婴儿的手术效果与季节其实是没有直接关系的,而是与母体、母体子宫内环境、胚胎质量、年龄等因素有着很大关联,年龄25-34岁的女性、30-35岁的男性,是做试管婴儿移植手术的最佳时机,这个时期双方身体各方面条件较佳,且精子、卵子质量较好,手术的效果自然也相对较好。

除此之外,子宫是保持恒温的,子宫温度和季节无关,试管婴儿使用的培养箱,起到模拟女性子宫的作用,进行体外受精及培养,所以说试管婴儿成功与否和季节没有关系,只是说患者在春天、夏天做完试管婴儿移植手术后,比较方便进行护理,患者如果选择在冬天做试管婴儿,手术之后需要随时注意天气变化,适当增添衣服,防止感冒生病。

掌握注意事项 帮助更好地提高试管婴儿手术效果

——手术前

注意事项1、选择口碑好有资质的医院手术,切记不要随意到无资质的小诊所做试管,设备消毒不严格、专家经验不足等,不但手术效果无保障,甚至还会对身体造成严重伤害,所以医院的选择上切记要谨慎。

注意事项2、年龄越小,试管成功的几率相对来说就越高,做试管的患者应趁早手术,不要耽误最佳时机。

注意事项3、手术前2-3个月开始调养身体,养成良好生活习惯,戒掉抽烟、喝酒的习惯,合理饮食,可多喝鱼汤、牛奶,多吃高蛋白食物,女性可以适当地服用叶酸。

注意事项4、夫妻双方在手术前要准备好相关证件,如身份证、结婚证,并且按时配合医生接受身体检查。

——手术中

注意事项1、正确面对不孕不育、调整好自己的心态、放松心情、不要患得患失,因为紧张情绪容易影响人的身体状况,心态不好的患者试管婴儿效果也不会太好。

注意事项2、积极配合医生的各项安排,按时取卵、取精、按时吃药,不可擅自停止用药或减量,必要时接受进一步检查等等。

注意事项3、取卵前做好清洁工作,放松心情早睡觉,保持良好的睡眠质量,禁止喷香水化妆等。

注意事项4、男性取精之前也是和女性一样,要保持个人清洁卫生,提前洗澡换干净内裤,取精前至少一周的时间要禁止吸烟喝酒、熬夜等,以免影响精子质量。

注意事项5、取卵后多喝水少活动、遵从医生的安排按时按量用药,饮食上以清淡易消化的食物为宜,多吃富含维生素的食物。

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注意事项6、取完精液之后留存在一次性无菌杯当中,切勿触及杯口、杯内壁及杯盖内面,以免精液遭受污染,精液收集好之后马上盖好杯盖,等待实验室技术人员接受标本,并且当面确认、签字,留取少量精液标本保存,以便用于亲缘关系鉴定。

注意事项7、移植的时候要憋尿,保持膀胱充盈,如果膀胱充盈欠佳,腹部超声往往会看不清子宫内膜,就不能准确引导移植管,在合适的位置释放胚胎,所以要重视。

——手术后

注意事项1、心情:放松身心,避免患得患失。

注意事项2、预防生病:注意天气变化,随时添减衣服,预防感冒生病。

休息:移植后48小时内尽量平躺,不可大力翻身起床,3-5天内可逐渐地从事小幅度活动,但要避免劳累,保持睡眠充足。

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注意事项3、饮食:可以吃任何想吃的食物,特别建议多吃蔬菜以及富含蛋白质的食品,建议每天吃一个西柚,不建议吃螃蟹、香蕉、木瓜等对胚胎不利的食物。

注意事项4、运动:移植后应避免用力气的运动:不要举高手、不能提取重物、不能快步走,不能慢跑,可以慢走。

注意事项5、社交:尽量不要参加社交活动,避免到人流集中和空气污染严重的环境。避免被别人或车流惊吓。

注意事项6、避免宫缩:避免与男方有亲密的举动,避免任何可能会引起子宫收缩的行为。

注意事项7、不要拉肚子或便秘,特别是不要便秘,一定要保持大便通畅,如果有便秘现象不要硬解大便,等到有便意时再解。

移植手术后多久检测怀孕与否

试管婴儿通常是在胚胎移植后的14天左右,建议到医院抽血检测是否怀孕,这里提醒患者朋友们,并不建议太早在家自行检测,因为胚胎移植后会有一个着床过程,时间大概在3-4天左右,由于每个人的身体状况不同,存在一定的个体差异,所以一些患者的着床时间可能还会较晚一些,也有一些患者的着床时间可能较早一些,如果自己太过着急检测,很可能结果不准确,从而影响心情,反而会对着床不利。

冬天做试管婴儿移植手术容易成功吗?试管婴儿是否成功与季节没有关系,需要重视年龄、医院选择、手术注意事项等,以便对提高手术效果带来有很好的帮助,希望看完小编的介绍之后可以为患者朋友们带来帮助,最后祝大家早日好孕!

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