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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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2026年最新0-3岁男女宝宝身高体重标准表内包含了宝宝的性别、年龄以及标准身高、标准体重的范围,为家长们提供了一条快速判断宝宝的发育情况是否存在超前或滞后的有效道路。一般来说,婴儿时期判断宝宝的发育情况最重要也是最直观的指标就是身高和体重,处于不同年龄和性别的宝宝在生长发育上也会有一定的不同。
2026年0-3岁男女宝宝身高体重标准表身高/cm体重/kg年龄男女男女1月52.1-57.051.7-55.73.99-5.073.74-4.742月55.5-603755.3-59.65.05-6.384.65-5.863月58.5-63.758.4-62.85.97-7.515.47-6.874月61.0-66.461.0-65.46.64-8.346.11-7.655月63.2-68.662.9-67.47.14-8.956.59-8.236月65.1-70.564.5-69.17.51-9.416.96-6.687月68.3-72.365.9-70.67.83-9.797.28-9.068月68.7-73.767.2-72.18.09-10.117.55-9.399月70.1-75.268.5-73.68.35-10.427.81-9.7010月71.4-76.669.8-75.08.58-10.718.03-9.9811月72.7-78.071.1-76.48.80-10.988.25-10.241岁73.8-79.372.3-77.79.00-11.238.45-10.482岁85.1-92.183.8-90.711.24-14.0110.70-14.603岁93.7-101.492.5-100.113.13-16.3912.65-15.83从2026年最新0-3岁男女宝宝身高体重标准表可以看出,0-3岁的宝宝正值快速发育的阶段,处于生长发育中十分重要的时间点,家长们应该对此引起重视,不要因为疏忽大意而耽误了宝宝的生长发育,影响宝宝生长发育的因素主要有以下这些:
1.营养摄入,处于快速发育期的宝宝需要补充较多营养,这样才能满足骨骼生长的需要,若营养跟不上时,身高的增长就会减缓,因此家长可以适当地调整宝宝的饮食,提高其中的高纤维和高蛋白质食物的比例;
2.睡眠,在宝宝睡眠时会分泌生长激素,对孩子的生长发育十分重要。一般来说1-18月的孩子每日需要的睡眠时间在14小时左右,而18个月-3岁的孩子睡眠时间则在12小时左右,但因睡眠时间有一定个体差异,若有的孩子睡眠较少但发育情况较为正常,也不必过多干预;
3.运动,适当的运动能促进血液循环,使身体内的营养得到更充分的使用。建议3月以前的孩子每日因进行数次俯卧,随着年龄增长即使进行走、爬、跑等基本能力的培养和锻炼,家长不应放任孩子久坐或经常抱着,容易影响孩子的发育;
4.遗传和性别,一般来说北方地区的孩子平均身高会高于南方,男孩的身高一般高于同龄女孩。
据了解,试管移植后打3支强克主要是为了进行保胎。强克属于生物制剂,其主要适用症是中度或中毒强直性脊柱炎,一般是孕妇禁用药,若在孕期内注射强克是有可能造成胎儿畸形的。但最新研究表明,试管婴儿移植后到了怀孕的早期和中期,注射强克不仅不会对胎儿造成影响,还有一定的保胎作用。
但由于每个人的身体条件不同,因此若医生建议大家使用强克进行治疗时,不必过分紧张,只需要听从医嘱进行保胎即可。注射强克的主要作用和注意事项如下:
1.强克为无菌白色冻干粉针剂,在试管婴儿技术上主要是为了保胎;
2.强克属于生物制剂范畴,可能会出现皮肤瘙痒、支气管炎、咳嗽、发烧、盗汗等不良反应;
3.强克含有重组干扰素,可能会对肚子里的胚胎有致畸作用,或导致胎儿肛门闭锁;
4.有反复发作感染史或患有易导致感染的潜在疾病时,应慎用强克;
5.在注射强克期间若出现较为明显的感染或过敏反应,应立刻停用强克并进行相关治疗;
6.强克一针剂的价格大概在700-800元不等;
7.强克应该在医生的指导下进行皮下注射,频次为一周一次,每次剂量为50mg,注射强克前每瓶用1毫升灭菌注射用水溶解。
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