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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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1978年7月25日，世界上第一例试管婴儿路易丝·布朗在英国诞生，举世震惊。即将在本月迎来42岁生日的路易丝也早已做了母亲，于2006年自然受孕诞下一名男婴。
（图左为婴儿路易丝，图右为成年路易丝及其儿子）
国际辅助生育技术监控委员会近日发布的一项报告显示，自1978年以来，全球已有超过800万试管婴儿降临人世。曾经饱受争议的试管婴儿技术获得了世人的肯定，使得无数不孕不育的夫妇尝到了为人父母的喜悦。2010年，“试管婴儿之父”罗伯特·爱德华兹获得
诺贝尔生理学或医学奖
。四十多年过去，试管婴儿在原有基础上取得了更先进、更有突破性的进展。
第一代试管婴儿
：又被称为体外受精联合胚胎移植技术( in vitro fertilization, IVF)。 它是借助内窥镜或B超,从妇女卵巢中取出成熟的卵细胞进行体外受精,发育成胚胎后移植到母体子宫内。IVF适用于因为
女性疾病原因
而导致的不孕症
, 例如输卵管堵塞,子宫内膜异位等。第二代试管婴儿
：也叫胞质内单精子注射技术( intracytoplasmic sperm injection,ICSI),又称显微受精, 在1992年首次临床应用成功。通过显微操作技术,直接将单个精细胞注入卵细胞来帮助卵细胞受精。ISCI适用于因为
男性精子疾病
等造成的不育者
第三代试管婴儿：
又称为着床前胚胎遗传诊断 ( preimplantation genetic diagnosis, PGD) ,或叫胚胎筛选。对体外受精后培育而成的多个胚胎,根据解剖学、 生理学或遗传学特征来进行诊断并做出筛选,从中选择最符合优生学原理的胚胎植入母体,目的在于
避免
植入存在遗传缺陷风险
的胚胎。首例通过 PGD 技术检测的试管婴儿于 1990 年顺利诞生。第三代试管婴儿技术的成功应用是革命性的，它意味着试管婴儿不仅为饱受不孕不育折磨的夫妇带来了希望，更为患有高风险遗传疾病者规避了由于疾病或先天缺陷造成的妊娠终止，以及后代患遗传病的风险。能够
提高生育质量
，达到优生优育的效果。（图片源自网络，如有侵权请联系小编删除）
参考文献：
[1]文景.世界上第一个试管婴儿诞生记[J].今日科苑,2013(09):80-85.
[2]王玺,罗丽娟,叶艳琴,李璟,周晓艳.关于试管婴儿的技术发展与探讨[J].价值工程,2012,31(14):323-324.
[3]彭靖,卢大儒.试管婴儿技术的发展与探讨[J].自然杂志,2010,32(06):338-343+308.
[4]李大可.人类辅助生殖技术研究的里程碑——2010年诺贝尔生理学或医学奖解读[J].生物化学与生物物理进展,2010,37(10):1041-1046.
医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）
近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。
小兰（化名）2026年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。
专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
【来源：兰州新闻网_健康】
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