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发布时间:2025-12-05 阅读量:240

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

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【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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服用补佳乐几盒才会发胖,目前是没有肯定的说法的。理论上讲,补佳乐是一种雌激素,雌激素可以引起水钠潴留,提高高密度脂蛋白的含量,还可以使甘油三酯含量增高,这些都可能引起肥胖。但不是每个人服用补佳乐都会长胖的,有些人会长胖,有些人不会长胖。有些人吃一盒就可能会长胖,有些人长期服用都不会。并且大量服用案例表示服用补佳乐不会长胖,即使长胖了,停药后就会慢慢瘦回去。

补佳乐又叫戊二醛雌二醇,它是一种雌激素,它主要和孕激素联合使用,建立人工周期,或者单独使用促进子宫内膜生长。它的不良反应包括早孕反应、不规则的阴道流血、闭经、体重增加和褐色的色素沉着。

不是所有的人都能使用补佳乐,严重心血管疾病、血栓栓塞性疾病、部分恶性肿瘤、癌前病变、糖尿病、甲亢、精神病等患者不适宜使用。年龄在35岁以上妇女,易增加心血管疾病的发病率需要慎用,严重偏头痛反复发作的患者也要慎用。

补佳乐是有副作用的。他的副作用和补佳乐应用的药物剂量,持续时间等等有一定的关系。主要副作用有:

1.可有头痛、乳房胀痛等。肝、肾疾病、乳腺癌及卵巢癌病人忌用;

2.不良反应常见有恶心、呕吐、厌食等,适当减少剂量或注射给药;

3.长期大量服用,可致子宫内膜过度增生及发生出血,子宫有出血倾向及宫内膜炎病人慎用;

4.长期大量服用,可因水、钠、钙潴留而引起血压升高、水肿或加重心衰,偶可致高钙血症慎用。

在上一篇文章中,小编已经为大家介绍了国内五大试管婴儿医院排名情况,这篇文就继续介绍剩余十家(排名不分先后),一起来看看吧~

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六、南京鼓楼医院

南京鼓楼医院生殖医学中心是江苏省妇幼保健重点专科,已经具有128年历史,目前为集医教研为一体的大型综合性三级甲等医院,也是全国较早的西医院之一。2026年本部全年门急诊诊疗382余万人次,出院12.18万人次,出院平均住院日8.31天,平均病床使用率96.14%,开展手术7.39万人次,住院手术中三、四级手术占比85.66%。

l地点:江苏省南京市中山路321号

l疗效特点:擅长宫腔内人工授精技术、体外受精-胚胎移植、卵细胞浆内单精子注射技术、配子与胚胎冻融技术、胚胎种植前遗传学诊断技术、卵子赠送技术、未成熟卵体外成熟培养技术等一系列辅助生殖技术。

七、重庆市妇幼保健院

重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究从1992年起开展宫腔内人工授精治疗不育症,1996年将体外受精和胚胎移植(俗称“试管婴儿”)应用于临床,并于1996年获得成功。是一所集临床就医、妇幼保健、科研教学为一体的三级甲等妇幼保健院。

l地点:重庆市渝中区七星岗金汤街64号;重庆市渝北区龙山路120号

l疗效特点:擅长辅助生殖技术、产前诊断等。

八、华中科技大学同济医学院附属同济医院

华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学专科是我国最早开展生殖领域临床和研究的医疗单位之一,规模、技术水平居全省前列,居全国先进行列。2006年被批准为卫生部生殖医学技术十大培训基地之一。

l地点:湖北省武汉市解放大道1095号

l疗效特点:擅长体外授精—胚胎移植,赠卵、卵母细胞内单精子注射、附睾/睾丸穿刺取精、冷冻复苏等生殖技术。

九、江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)

江苏省人民医院临床生殖医学中心是国家生殖医学重点实验室临床中心,国家临床重点专科建设项目单位、卫生部辅助生殖技术培训基地、省医学重点学科、省生殖健康与不孕症质控中心、江苏省生殖健康与不孕症诊疗中心、省临床生殖医学研究中心、省妇幼保健重点学科,卫生部在辅助生殖技术方面获得技术准入的第一个单位。

l地点:江苏省南京市广州路300号

l疗效特点:擅长常规辅助生殖技术等的诊断和治疗。

十、浙江大学医学院附属妇产科医院

浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科是浙江省医学重点学科、教育部长江学者特聘教授“生殖安全转化医学”创新团队,浙江省生殖医学创新学科,浙江省医学重点支撑学科,也是国内第一批准入可开展各项人类辅助生殖技术的单位,以及首批获得胚胎遗传学诊断学、二代测序进行胚胎遗传学诊断的单位。

l地点:浙江省杭州市学士路1号

l疗效特点:擅长生殖内分泌相关疾病、各种辅助生殖技术,包括人工授精(含赠精人工授精)、常规体外受精-胚胎移植、卵细胞浆内单精子注射技术、着床前遗传学诊断等。

总结:做试管婴儿选择一家靠谱的医院是很重要的。一家好的医院,可以少走很多弯路,也能保证成功率。

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