地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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移植前吃多西环素片一般是为了抗菌消炎,多西环素片是一种四环素类抗生素,主要是干扰敏感菌的蛋白质合成,如果在移植前检查出子宫有炎症,不具备移植条件,医生就会建使用多西环素片进行消炎治疗后,再进行胚胎移植。移植前吃多西环素片一般不会有什么影响,但是注意这个药物是孕妇禁用药,不能过度服用,具体服用时间和服用剂量最好在医生的指导下进行。
对试管婴儿和不孕不育的患者来说多西环素片应该是不陌生的,很多人可能会移植前吃多西环素片有很多疑问,其实不必担心,正确用药一般都不会有影响,下面是试管移植前吃多西环素的作用,具体如下:
1.预防炎症,多西环素属于抗菌消炎药物,试管移植前吃多西环素可以预防移植手术后出现炎症;
2.治疗内膜炎,如果在移植前检查出患者有子宫内膜炎、盆腔积液等情况,通过服用多西环素可以治疗子宫内膜炎,但多西环素片对肝脏有损害,不建议长期服用;
3.可以治疗敏感菌引起的疾病,很多夫妻在检查会发现影响试管成功率的疾病,如支原体感染、衣原体感染、尿路感染等疾病,服用多西环素可以有效治疗以上疾病。
兰兰和老公结婚三年多都没能怀孕,家里老人又催得紧,两人就去深圳一家试管婴儿专科医院做试管,移植3次之后终于怀上了。一家人都热烈期盼着小家伙的到来,爷爷奶奶甚至都开始准备婴儿用品了。
兰兰怀孕之后去医院做了两次B超,一次确认怀孕,一次确认宝宝的胎心胎芽。第二次B超后医生让她过半个月再去检查,但没过两天兰兰觉得心慌的不行,执意要再去医院检查,却被告知孩子已经停止发育了。
好不容易做试管婴儿得来的宝宝就这样没了,兰兰泣不成声,医生提醒,不管是试管婴儿还是自然受孕,孕初期都会有流产胎停的可能。
为什么会发生孕早期流产/胎停的情况?
一、染色体异常
胚胎发育过程中如果出现了染色体异常问题,就无法再继续正常发育,而导致染色体异常的原因有很多,精子卵子有问题,或者是被外界辐射都有可能导致染色体异常。
二、卵子/精子质量差
质量好的胚胎离不开质量好的精子和卵子,如果精卵质量很差,受精卵发育而成的胚胎也会被自然淘汰。
三、外界环境因素
孕早期是胚胎发育的重要阶段,很容易受外界因素影响,比如吸入过多甲醛,被X光照射等等,都会导致发育异常。
孕早期应该注意哪些?
1、补充叶酸
研究发现孕早期补叶酸可以预防胎儿神经管畸形,也可能防止孕妈妈因为缺乏叶酸导致的贫血。叶酸有医院免费发放的,也可以自己花钱买。
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我当初怀孕时是自己买的复合维生素叶酸来吃,因为维生素能缓解孕吐,而且补充叶酸的同时还能补充其他营养,一举多得。
2、及时产检
产检才能发现胎儿和产妇的问题,及时可以纠正,在出现更大的问题前进行处理。
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3、避免劳累
孕早期胎胚不稳定,准妈妈要避免做一些太过劳累的活,如果工作力度比较大,建议换个岗位或者请假一段时间。
4、保持好心情
怀孕后因为激素变化,孕妈会变得比较敏感,平时要注意控制自己的不良情绪,多想想让人开心的事情。
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