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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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锦江妇幼可以做供卵试管,但是目前在该医院登记预约做供卵试管的人较多,且卵源较少,几乎没有卵源,所以只有排队等待。因为国家对于卵子捐赠是有严格要求的,只有正在接受试管治疗的不孕患者,在一次促排获得大于20个成熟卵子,且自己保留15个的情况下,多余的才能够捐赠出去,而且很多人是达不到要求或者是不愿意捐赠,所以卵源供不应求,建议尽早去预约登记。目前在锦江妇幼申请供卵的姐妹,分享的真实情况如下:
我最近才咨询了锦江妇幼的医生,说是没有卵源,做不了供卵试管。建议我多去几家大医院的生殖中心咨询,多登记,这样机会大一点点。
网友fuke
锦江妇幼一年或者是好几年可能都做不了一例供卵试管,因为做供卵试管不仅对捐卵者要求严格,受卵者也同样,要符合受卵适应症,还要提供结婚证和身份证。
网友小严
听说做供卵试管是按照冷冻精液顺序及血型符合原则,选择配对的受卵患者,这样看来,等待适合的卵源是很不容易的。可能需要等待三五年,甚至更久。
网友coco
本人结婚已将一年了,到现在还没有孕育自己的孩子,家里人都怀疑我子宫内膜出现了问题,后去医院检查子宫内膜10mm,按道理来说应该能看到优势卵泡,但就是没有看到,想知道内膜厚度10mm未见优势卵泡怎么办?
当子宫内膜达到10mm的时候证明快来月经了,这个时候看不到优势卵泡属于正常现象。因为子宫内膜在8mm左右的时候处于排卵期,在这个时间段能检测到优质卵泡,而当子宫内膜达到10mm的时候属于月经来潮前,成熟卵泡已经排出体外自然监测不到优势卵泡。想要查看优势卵泡,建议在月经第13-15天的时候进行卵泡监测。
子宫内膜的厚度和月经周期有一定联系,优势卵泡应该是比其它同期发育的卵泡要大,而且是发育成熟,正等待排卵的卵泡。以下是不同时间段子宫内膜厚度及卵泡的情况:
增生期(排卵前期、卵泡期):月经第6-14天内膜厚达1-3mm,卵泡直径为60-100毫米,能检测到优势卵泡;
排卵期:月经第15-28天,子宫内膜厚达5-7mm,卵泡直径在17-25mm,这个时候通过卵泡监测能明显看到优势卵泡;
月经期:子宫内膜功从12mm开始脱落并保留基底层,这个时候卵泡大小大概是0.2~0.5左右,无法检测到卵泡。
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