5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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从事试管服务行业8年,接触了上万对夫妻,大多是在国内无法满足述求而考虑国外。现在因为疫情关系被封在家里两个月,很多平时没有时间的也有时间停下来考虑生娃大事,毕竟是出国就医,还是生儿育女的大事儿,所以考虑得比较多也非常理解。近来咨询泰国试管的明显多了起来,大多关注的问题也都差不多,索性开贴写一下大家最想了解的问题哟。
以下是10个问题解答:
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泰国试管技术好吗?感觉泰国很落后啊。
泰国试管生殖医院都是以成功率最高的三代试管技术为主,PGS/PGD胚胎植入前染色体筛查。移植的都是5-6天经过筛查确定正常的优质囊胚,且三代技术早于国内20年。因此养囊率大大高于国内,泰国为百分之80,国内大概是在百分之40.(国内主要是移植的三天的鲜胚。)
泰国通过国际卫生组织JCI认证的医院有有66家,中国统计通过JCI认证的医院有23家。
所以泰国的医疗水平一直比较发达。
去泰国做试管整个过程需要多长时间?
去泰国做试管女方需要两个12天,第一次的12天主要是促排卵和取卵(这个时间男方过去取精停留2天),第二个12天即移植和验孕了。加在一起25天的时间即可.
怎么样才符合做试管的条件,需要什么证件吗?
泰国没有限制,男女方做试管前检查了解相关指征正常就符合做试管条件,不比国内,目前国内针对做试管人群的要求,通常怀不了孕,无法自然生育才可以试管。
泰国只需要双方护照和结婚证(不验真伪)登记即可。
泰国什么医院比较好,哪个医生比较权威成功率高?
泰国的生殖医院里较知名的成功率高的就那几家,像全科医院BNH医院,已经100多年了,专科医院杰特宁也是不少明星选择的皇家医院,也有25年时间了,还有就是碧亚威全科医院,全球生殖中心,高龄女性的成功率相对最高。
成功率排名最高的医生:杰特宁的PINYO医生,坤蔡医生,BNH的维瓦医生,查隆婉医生,碧亚威的玛祖医生,全球的提迪贡医生都不错。
泰国三代试管确定可以准确选择性别吗?
性别的准确率是百分百的,因为胚胎植入前已经进行了染色体筛查,了解了胚胎的XY染色体。
安全吗,有没有什么风险?
做试管本身并没有风险,唯一的手术环节也只是门诊手术,无需住院,手术后休息观察一个小时即可正常生活。
唯一的风险就是试管技术目前成功率并不是百分之百,所以也有可能不会一次成功。
需要住院吗?
试管全程不需要住院,通常我们的客户全程都是住在我们家排的酒店里,去医院就医会有专车接送。
全部费用是多少?
泰国三代试管医疗费用在9-10万人民币左右。因为要停留25天,吃住机票交通翻译服务等6-7万。总费用预算在17-18万左右。
不成功怎么办?
不成功有冻胚的情况下可以直接移植冻胚,如没有冻胚,就需要再一次的促排取卵移植了。
你们可以提供什么服务?
我们主要提供泰国试管全程服务,前期身体检查的指导,身体报告转接医生评估,试管前的身体调理准备,证件的办理,机票的购买,在泰期间全程的吃住安排,就医期间的接送,就医期间翻译全程陪同,医院的对接和生活安排,怀孕后的孕期检查指导反馈等。
做人工授精使用y精子分离技术是可以帮助夫妻生男孩的,实行的原理就是利用y精子比较轻,跑得较快的特点,使用不同重力离心分离,先分离出的精子中y精子含量较高,就有机会将y精子分离出来和卵子相结合实现生男孩的目的。但是y精子分离技术目前在辅助生殖领域应用得比较广泛,但是我国医院还未正式开展此项技术,因此需要做这个技术患者需要去国外。
人工授精中使用的y精子分离技术使用的精子分离法就是将活动的精子与不活动的精子分开,一般活跃度比较高的是y精子,而活跃度比较低的是x精子,下面是使用y精子分离技术做人工授精生男孩的具体原理分析:
1.通过物理手段,把丈夫的精液进行处理,去除精浆及精液中的死精子、白细胞、抗体等成分,减少精液的黏稠性,促进精子获能,改善精子受精能力;
2.将精液与生理性液体混合,经低速离心处理,添加百分之五至二十不同浓度之人血清白蛋白之弱碱液,令精子在试管内自由游动,以雄性精子之游动较快,在适当浓度的溶液中,只能让大部份正常活动力强的雄性精子游过,而阻挡雌性精子及不正常形状或活动力差的精子;
3.在一定时间内截取含充裕雄性精子的溶液部份,经洗涤及悬浮处理,在排卵日做人工授精。
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