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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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2026年9月17日，第十届中国医疗器械高峰论坛（Device China2026）隆重开幕，NGS市场生殖领域龙头企业贝康医疗股份有限公司举行了三代试管PGS（胚胎植入前染色体非整倍体检测）试剂盒“国家创新”产品发布会，苏州工业园区科教创新区党工委书记许文清、苏州工业园区生物产业发展有限公司副总裁殷建国、苏州大学附属第一医院生殖医学中心主任茅彩萍等领导及专家出席了本次发布会。

作为“国家创新”医疗器械，PGS试剂盒的上市让我国走出了三代试管缺乏有证国产试剂的窘境。在2015年，贝康医疗申报国家标管中心将PGS试剂盒界定为“三类医疗器械”，并获得了国内首个 “国家创新医疗器械特别审批”PGS产品，填补了我国在胚胎基因检测中的临床空白。经过4年多的临床试验，今年该产品正式获得国内首个PGS三类医疗器械注册证，标志着三代试管进入“合规”国产试剂盒的新时代。

老百姓可以在国内医疗机构使用国产的PGS试剂盒完成三代试管检测，求子心切的不孕不育患者不必再耗费大量人力物力远赴海外做三代试管婴儿。未来将帮助中国5000万不孕不育夫妇能以更低的成本、更高的质量、更好的保障应用三代试管婴儿技术。

生物探索采访了贝康医疗运营总监芮茂社，芮总监描述说，该技术是在胚胎发育早期选择几个细胞进行遗传物质的全基因组检测，挑选正常的胚胎进行植入，以期提高妊娠成功率，生育健康的宝宝。本产品是首个实现23对染色体全部筛查的临床注册产品，而且检测周期由1周缩短至1天。根据临床统计，该技术将临床妊娠成功率由原来的46%提高至72%，流产率由33%降低到6.9%，可见PGS试剂盒的上市，将帮助更多患者实现生育健康宝宝的心愿。

据弗若斯特沙利文的调研资料显示，中国辅助生殖市场规模大约1000亿元，三代试管婴儿的市场由2015年约3亿元增加至2026年的25亿元，复合增长率达到70.8%，预计2026年达到250亿元。三代试管婴儿的创新技术给不孕不育夫妇提供了新的选择，为携带遗传性疾病的备孕夫妇带来了新的希望，三代试管PGS试剂盒将成为临床的刚需。

之所以高龄人群做人工授精好多都生了女孩，是因为男性年龄越大精子质量越差，y精子数量就会明显减少，而x精子数量就会增多。而女性年龄增大，其卵巢内分泌功能也会衰退，导致阴道分泌物性状发生改变，使得子宫酸性分泌物增加，有利于x精子的存活，所以年龄较大的夫妻进行人工授精就会更容易生女孩一些。

其实正常情况下人工授精男女比例是差不多的，因为其本身就是模仿自然生育，并不会影响到胎儿性别。但当患者年龄越来越大时做人工授精就容易生女孩，原因具体如下：

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