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发布时间:2025-12-05 阅读量:397

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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促排卵是试管婴儿非常重要的环节。一个好的促排卵结果可以大大增加获得卵子的数量,影响最终的成功率。但是临床上促排卵方案很多,选择适合自己的方案非常重要。

试管婴儿促排卵有哪些方案?

虽然我们经常谈论,但仍然有很多人不知道什么是促排卵,现实中的引入是通过药物促进多个卵泡发育来增加受孕机会的一种方式。根据促排卵药物治疗的目标,促排卵可分为促排卵(OI)和控制性卵巢刺激(COS)。

其中,控制性卵巢刺激用于试管婴儿过程中。治疗方案很多,有长期方案、短期方案、超长方案、拮抗剂方案、微刺激方案等,不同的促排卵方案也适合不同人群。

一般医生会根据患者的年龄、AMH、基础窦卵泡数、基础FSH、体重、身体质量指数及既往对药物的促排卵反应等综合考虑用药方案的选择,选择一个适合自己的促排卵方案是2026年好运的开始。

1.试管婴儿长期方案

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基本介绍

1.适应人群:主要适用于卵巢储备功能较好的患者。

2.特点:长期计划的优点是卵泡同步,大小相对均匀,体内激素水平稳定,一般可以获得5个以上的优质卵子,可以提高累计妊娠率。

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3.长期计划是目前最常用的超排计划。

用法

通常,促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)用于前一个月经周期的第21天(黄体中期)的下调。超声、FSH、LH、E2等。用于评估月经第二天降低音调的效果。月经第三天每天注射促性腺激素(Gn)。当有2个直径18毫米的卵泡或3个直径17毫米的卵泡或4个直径16毫米的卵泡时停止Gn,当晚注射HCG5000-10000IU,34-36小时后取卵。

2.短期方案

基本介绍

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1.适应人群:老年患者或卵巢反应差的患者。

2.特点:与长期方案相比,短期方案的优点是可以保证患者在抑制后可以避免抑制促卵泡激素的分泌,使卵泡不易排出或只有较少的卵泡生长,卵泡数量变少。

使用

短期计划的过程是在月经第二天开始使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa),促进体内FSH和LH的分泌。月经第三天,用促排卵药促排卵。同时用b超监测卵泡的生长情况,用血液测定雌激素含量的变化。根据结果判断和调整促排卵药物的剂量,确定注射HCG的时间,与长期方案相同。

3.拮抗剂疗法

基本介绍

1.适应人群:主要用于卵巢高反应性人群(如多囊卵巢综合征患者)。对于首次试管婴儿反应正常、低反应、失败的患者,医生可根据患者具体情况选择拮抗剂方案。

2.特点:该方案治疗周期短(一般促排卵持续9天左右),患者往返医院次数相对较长,方案较少。如果卵泡发育过度,可以通过改变夜针加全胚胎冷冻的用药方案来达到预防卵巢过度刺激综合征的目的,这在长期方案中是没有的。

使用

月经第2-4天,根据血激素和b超结果及患者自身情况,医生决定开始给药。促排卵5-7天后,服用卵子前会加入拮抗剂阻止排卵。一般促排卵9-10天后,夜针后36小时左右取卵。

4.微刺激方案

基本介绍

1.适应人群:主要是卵巢功能减退者、常规方案卵巢反应差者或常规方案多次促排卵后反复种植失败者。

2.特点:促排卵药物使用量相对较少,对卵巢刺激温和,每月可持续促排卵,进而积累和储存胚胎。

使用

月经第2-4天,医生根据血激素和b超结果及患者自身情况决定用药。促排卵药物一般不超过150U,口服促排卵药物可加可不加。促排卵后期会加入拮抗剂,防止取卵前排卵。一般排卵7-9天后进行夜针,夜针后36小时左右取卵。

5、超长方案

基本介绍

1.适应人群:卵巢保存功能好的患者,如子宫内膜异位症、巧克力囊肿等,不建议使用超长方案用于40岁以上的老年患者。

2.特点:超长方案的成功率得到普遍认可,高于短期方案。它能更彻底地按压患者的黄体生成素值,更好地与子宫内膜厚度同步。因此,对于想要新鲜胚胎移植的女性来说,IVF超长方案是一个不错的选择,但单周期需要花费大量时间。

使用

一般超长方案降音调只需2次注射(长效GnRH),两次注射间隔为一个月。后半段注射长效GnRH14天后去医院验血。此时,促进出院的细节将根据具体情况正式安排。肌注曲普瑞林2-6个周期,此时进行卵泡监测,通常持续14-28天(与长期方案相似)。b超监测显示卵泡开始恢复。这时医生会根据患者情况准备夜针,给患者触发绒毛膜促性腺激素,注射36小时后取卵。

6.自然周期

自然周期是一种特殊的方案,很少使用,但与其他促排卵程序相比,也是最简单的。无用药,生理周期正常,优势卵泡变成成熟卵泡排出时取卵。

提示:

从以上来看,试管婴儿促排卵方案真的有很多种,只有适合自己的才是最好的。你需要一个医生来帮你“量身定做”你适合什么样的晋升方案。如果您在这方面有任何疑问,您可以访问我们的客服进行沟通和咨询。

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每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝,可是由于某些特殊的原因,有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步,试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿,但其实很多备孕妈咪,并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷,对试管婴儿将信将疑,纠结要不要去做。其实,试管婴儿并没有那么高深莫测,只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子,它只是人工助孕的一种方法,是将卵子和精子拿到体外顺利结合,然后人工移植到子宫的过程,也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝,和正常的孩子没有任何区别。

不过,携带异常遗传基因的夫妻,确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性,所以在进行试管婴儿治疗之前,应接受全面的遗传学检查,请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样,出现某些畸形也是完全可能的,但出现畸形的危险性很小。

所以,试管婴儿的畸形率,实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的,并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点,那就是:试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此,也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。

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