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发布时间:2025-12-05 阅读量:297

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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大家好,我是刘湘源团队的曾红波医生。对于免疫性不孕,夫妻需要通过不孕抗体检查才能确定病因对症治疗。那么免疫性不孕抗体七项有哪些呢?

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免疫性不孕是怎么回事?

免疫性不孕,是指由于免疫性因素导致夫妻无法自然怀孕,

如果体内内有抗精子抗体,抗内膜抗体或者是有抗卵巢抗体等不孕抗体。

由于这些抗体的存在,影响了精卵结合,影响受精卵的着床,也影响受精卵的分裂,所以导致了不孕不育。

如果出现免疫性不孕要到医院做详细检查,并且在医生指导下进行治疗,可以给予阿司匹林和强的松治疗。一般抗体消失后,夫妻可以继续备孕。

免疫性不孕抗体七项检查:

1、抗精子抗体。

阻碍精子与卵子结合,而致不孕。

2、抗卵巢抗体。

可影响卵巢和卵泡的发育和功能,导致卵巢早衰、经期不规律、卵泡发育不良,甚至不排卵产生抗生育效应,进而导致不孕。

3、抗心磷脂抗体。

该抗体与血栓形成、血小板、自然流产或宫内死胎关系密切。

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4、抗透明带抗体。

透明带能诱发机体产生全身或局部的细胞与体液免疫反应,产生抗透明带抗体导致不孕。

5、抗子宫内膜抗体。

抗子宫内膜抗体,是以子宫内膜为靶抗原并引起一系列免疫反应的自身抗体。

6、抗滋养层抗体。

抗滋养层细胞抗体的检测,主要作为反复流产患者的辅助诊断指标。

7、抗人绒毛膜抗体。

人绒毛膜促性腺激素(HCG),是维持早期妊娠的主要激素,但是有自然流产史的女性,在流产过程中,绒毛膜组织中的HCG可能作为抗原刺激母体产生抗体。

总结:以上就是关于免疫性不孕抗体七项检查的全部内容,如果还有其他疑问,可以给我留言,看到会尽快回复。

红网时刻4月1日讯(通讯员 游卉)牛郎织女一年见一面,若没有鹊桥,二人只能隔岸相望。精子卵子一月见一面,而输卵管就是他们相遇的鹊桥。若桥通而不畅,精子想要见到卵子则需要翻山越岭,跋山涉水;若桥不通,精子卵子则相当于高墙内外的人,纵使几亿精子大军,也无法突围。想要了解您的鹊桥——输卵管是否通畅,就要靠子宫输卵管造影来帮忙了。

湖南中医药大学第一附属医院妇产科副主任医师游卉表示,子宫输卵管造影是一种了解输卵管是否通畅、阻塞部位及宫腔形态的方法,首先经过阴道将造影剂注射到子宫腔及输卵管内,然后进行 X 光拍摄,或者超声下实时观察输卵管及盆腔内的情况,从而了解输卵管通畅程度、输卵管阻塞的部位、子宫腔的形态及盆腔大概情况等。

输卵管造影的时间和注意事项

做输卵管造影手术前,一般需要在月经干净后3到7天且不同房,在进行输卵管造影之前,先要去医院妇科进行白带常规检查,确认没有生殖道急性、亚急性炎症的情况下,才可以进行输卵管造影检查。

另外,有下列情况之一的是不适宜做子宫输卵管造影。严重全身疾病,如患心、肺疾病不能耐受手术者;正常分娩、流产、刮宫、产后6周内或刮取子宫内膜4周内患者;月经期子宫或宫颈出血患者;发热患者;尚未排除妊娠的停经患者;特别是碘过敏者禁用子宫输卵管碘油造影。

术后要注意休息,饮食清淡,一个月内禁止同房和盆浴,以免由引起盆腔的炎症感染。

输卵管造影需要多长时间

若进行子宫输卵管碘油造影,一般需要2天时间,一共需要摄片2次,第1次是在造影剂显示子宫和输卵管情况后,这个过程大概是20分钟左右,观察碘化油流经输卵管及宫腔情况并摄片。24小时过后再摄盆腔平片,观察腹腔内有无游离碘化油。若用泛影葡胺液造影,注射后立即摄片,10~20分钟后第二次摄片。若进行超声下子宫输卵管造影,则在注入超声微泡造影剂同时应用超声机实时观察并记录超声造影图像,及有无造影及返流等。

如果检查出有输卵管积水、堵塞,宫腔粘连等,可行宫腹腔镜手术,如果手术难以解决,可以尝试试管婴儿。

输卵管造影后多久可怀孕

如果做了输卵管造影之后,并没有发现什么异常,第二个月月经过后就可以开始备孕了,很多文献报道指出,子宫输卵管造影的放射线剂量不足以达到致畸量。

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