地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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做第三代试管婴儿取了25个卵子既有好也有坏,好的就是三代试管婴儿本身在配成受精卵、胚胎、囊胚、筛查过程中就会消耗掉不少卵子,而25个卵子本身基数较大,最终能成功配成的胚胎数会较多。而怀的就是正常取卵一般在8-15个,取卵25个算是非常多的了,这极易引发腹水、卵巢过度刺激症、卵巢早衰等症状。
虽然临床上并没有规定三代试管最少要取多少个卵才够用,但只要女性和男性没有染色体问题或者遗传疾病等,一般取卵25个肯定是绰绰有余的,下面就为大家具体分析第三代试管取了25个卵子好不好:
1.卵巢恢复时间长:取卵25个属于取卵较多的,所以卵泡恢复时间也会很长,一般需要三个月左右;
2.不能移植鲜胚:正常情况下,取卵25个都易出现腹水,而且内分泌也会受到影响,是不能直接移植鲜胚的,只能选择后期移植冻胚;
3.卵巢伤害大:卵巢取卵有创面,取卵多创面多,容易形成粘连,也容易造成卵巢过度刺激;
4.配成数量较多:一般取卵25个能配成8-20个左右的胚胎,即使通过三代试管筛查后也能有足量的可用的胚胎;
5.三代成功率高:按照取卵数与试管成功率来看,一般取卵数量越多,三代试管最终筛选出的好胚胎就越多,自然成功率就越高。
试管取卵1-40个成功率预估在做试管婴儿之前都会给女方进行促排卵药物的注射,让卵巢尽量有多一点的卵泡发育,然后取卵。取到卵子多一点,做试管婴儿的成功率也会高。究竟取多少个正常,因年龄段不同、个人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做试管婴儿取卵1-40个成功率预估,供大家参考:
取卵1个取卵2个取卵3个取卵4个取卵5个取卵6个取卵7个取卵8个取卵9个取卵10个取卵11个取卵12个取卵13个取卵14个取卵15个取卵16个取卵17个取卵18个取卵19个取卵20个取卵21个取卵22个取卵23个取卵24个取卵25个取卵26个取卵27个取卵28个取卵29个取卵30个取卵31个取卵32个取卵33个取卵34个取卵35个取卵36个取卵37个取卵38个取卵39个取卵40个文丨郝妈(文章原创 ,版权归本人所有,欢迎妈妈们转发分享)
许多有了孩子的家长都会抱怨带孩子太累了,有了孩子想睡个安稳觉都难。可是在一些还没做过妈妈却非常渴望有孩子的人来说,这些都是甜蜜的负担。特别
对于高龄产妇来说,随着身体机能下降,试管婴儿就成为了那一根稻草。
像闺蜜小菲结婚好多年了,可是一直没怀上孩子。每次家庭聚会对她和老公来说都是煎熬。面对七大姑八大姨的催问“你们怎么还不要孩子啊,你看你表妹家孩子都快上小学了”每当这时候小菲都无奈地摇摇头,她和老公也特别希望有自己的孩子,可是结婚这些年因为要孩子也去看了不同的医院,中药也喝过,自己也受了不少罪,可是最终还是没怀上孩子。后面小菲告诉老公,自己决定去做试管。
最后,小菲终于通过试管有了自己的孩子,虽然看起来只有短短几行字。但是,其中的艰辛恐怕只有小菲自己知道。可以说妈妈的爱真的是很伟大了。听完她简单地说了下过程后,感觉真的高龄产妇太不容易了。
那试管婴儿是怎么来的呢?做试管婴儿准妈妈需要做什么准备呢?首先是移植前:
1.先要促进排卵。
准妈妈首先要通过打针来促进排卵。首先医生会告诉需要做试管的妈妈主要注意的饮食事项。选择合适的日期进行打针促卵。
这对准妈妈来说这个过程并不痛苦。只是用一根极细的针管打在肚脐两侧。但是准妈妈要注意从现在开始注意远离一些化学用品。比如涂指甲油,口红等。
2.破卵和取卵。
打完针以后一般十几天左右,卵泡发育成熟了,再开始准备取卵。还要再打一次破卵针。打完破卵针后34--36小时是取卵的最佳时机。在取卵前的8小时内要注意禁水、禁食。还有香水什么的也不要使用了,防止化学物品引起过敏。
3.取卵后。
准妈妈尽量不要剧烈运动。注意饮食要清淡。可食用些利尿的食物,或者喝点橙汁和葡萄汁利尿。
取卵后准妈妈可能会觉得腰背酸痛,胀肚子,或者轻微的下体出血症状。这些都是正常的,准妈妈要卧床休息,随时观察自身的情况。如果有些严重的症状一定要及时就医。
在做完取卵后医生会经过3--5天的培养与鉴定,医生会选择最合适的胚胎移植到准妈妈的宫腔内。
移植后的注意事项:
在移植后的48小时之内是关键期。
为了提高胚胎移植后能更好发育。这时准妈妈要卧床休息。吃食要选择好消化的食物。饮食方面同样以清淡为主,刺激性大和寒凉食物一定是禁忌。
而功能性的饮料和含咖啡因的食品饮料也不要吃。同时准妈妈要保持心情愉悦,这样也可以让移植后的胚胎更好的发育。
在准妈妈做试管期间,家人一定要给准妈妈鼓励和安慰。相信有了家人的理解和支持,一切都是最好的结果。当然了,如无必要的话,还是建议准爸妈们在合适的年龄生育孩子,这样不仅自己少遭罪,孩子带起来也轻松得多。
那么各位妈妈们,你们如果已经是高龄产妇的话,为了要孩子愿意去做试管婴儿吗?做过的妈妈,又是什么感觉呢?欢迎分享讨论!
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