地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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第三代试管婴儿是目前试管婴儿领域应用最广泛的技术，其核心PGS/PGD技术也是解决各类不育家庭的最佳方案。但是大家对PGS/PGD技术都有很多的疑问，接下来让我们一起来了解下吧。
1、PGD和PGS有什么区别吗？
PGD：它是
对
125
种遗传疾病的检查
，夫妻双方同时患有同一种疾病。它是通过基因突变点测试的（抽血），但是这个一般人很少用到它。PGS：是
对胚胎染色体的检查
。目前主要有三种操作：NGS（最新）、ACGS（常用）、FISH（基本消除），NGS比较准确。例如：唐氏综合征（发病率：1/600-1/800），第21对染色体的问题；爱德华综合征（发病率：1/3500-1/8000），第18对染色体的问题。2、如果一方有隐性遗传病，我们怎样才能保证孩子不携带这种基因？
需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查，甚至兄弟姐妹，之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。
3、PGS/PGD筛查囊胚的成功率是多少？
这主要取决于卵子的质量，如果卵子的质量不高，那么用PGS筛查的通过率就会很低，因为卵子对胎儿的形成起着主要作用并有直接影响。
4、精卵结合阶段的使用的营养液，国内外是一样的吗？
试管婴儿具有特殊的培养基，与母体环境相同的营养液最佳。
5、唾液和血液检验哪个更准确？
准确率是一样的。只要可以找到DNA标本没有问题。
6、夫妻双方都有遗传疾病，做PGD是根据什么来检查？
取出细胞后，它们可以储存一年。根据您检查出的遗传疾病，有针对性的去检查胚胎的基因片段。取切片检查，将胚胎留在实验室。
7、做PGD检查需要多长时间？
每个医生都不一样。一些医生愿意做第六天的新胚。一些医生认为第六天的新鲜胚胎不如第五天那么好。他们建议在第五天冷冻，下个月植入。操作是不同的，取决于你适合哪种方式。
8、染色体的筛查是查完整性的，是检查不出隐性疾病的吗？
不，成年人可以去医院检查他们的染色体。该医院将检查隐性疾病，如地中海贫血，因为只有一个隐性基因不会发生。只有夫妻双方有相同的疾病，才有四分之一的概率传给胎儿。
PGD可以筛查125隐性疾病，是有针对性检查或全面检查？
只有对于这125种疾病针对性筛查，因为这125种疾病可以找到基因突变点。如果是家族性糖尿病、高血压等疾病，目前还排查不出，目前全球医学都没有办法预防。
9、唾液和血液检查几天可以出结果？
第一天的检查，结果大概是14天左右出来，在没有任何情况下，可以做新鲜胚胎移植，如果有问题不能移植。
10、携带有传男不传女的隐形遗传病，怎样确保不会遗传给下一代？
只要能找到该基因的突变点，都是可以进行排查避免不遗传的，，如果染色体检查简单则检测不到。
11、唐氏综合征是选择PGS还是PGD筛查？
唐氏综合征是三条21号染色体，正常的21号染色体是一对，有两个。如果多于一个是唐氏，这可以筛查PGS，而PGD是无关的。
12、染色体平衡易位怎么可以筛查吗?
很多人都有染色体平衡异位，所以要先筛选胚胎是否平衡，如果不平衡，移植后就会导致流产，不仅要做23对染色体的筛选，还要检查异位的这两号染色体的位置，以避免这个问题。
13、如果一方有隐性遗传病，我们怎样才能保证孩子不携带这种基因？
需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查，甚至兄弟姐妹，之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。
14、PGS检查报告多少天可以出来？
AG-CGS检查需要1天，NGS是最快1天可以出结果。
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