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发布时间:2023-02-10 阅读量:182

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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一般来说,胎儿在脱离母体时,我们才能够根据其外生殖器的不同形状粗略地辨别男女性别。有“小鸡鸡”的是男孩子,没有的就理所当然的是女孩子了。其实,真正的男女之别,是在什么时候开始形成的呢?

答案:在精子和卵子结合成为受精卵的一刻就已注定。

胚胎在母体中要经过漫长的10个月(大约40周)的分化发育才能来到人间。正常情况下,胚胎发育到8-10周时,男性胎儿出现睾丸并开始分泌雄激素,雄激素使胎儿的外生殖器官向男性方向发展变化;没有睾丸的胎儿,因缺乏雄激素作用,外生殖器自然而然地朝女性方向发展。

孕育新生命是一个神奇的过程,那么有宝宝后,胎儿的性别从什么时候可以形成呢?相信很多孕妈对此都很好奇,今天元宝妈就来说下这个过程。

怎样在怀孕期间看出男孩女孩呢?科学家们也从未停止过这方面的努力。例如,被誉为西方医学之父的古希腊医学家希波克拉底就曾经说过:怀有女孩的孕妇面色苍白,而怀有男孩的则健康红润。专家指出,这种说法并未引起大家的注意,反而在很大程度上被当作古老医学迷信落后的佐证。

然而,最新的医学发现似乎跟人们开了个玩笑。

典斯德哥尔摩卡洛林斯卡医学院的流行病学家们证实:妊娠前三个月发生严重早孕反应的妇女怀有女孩的几率大于男孩。科学家们对瑞典1987年至 1995年间超过100万例的新生儿进行考察,男女大体各占50%,比例正常,但仅研究在妊娠前三个月由于重度眩晕和呕吐等早孕反应(面色苍白)而入院治疗的5900名孕妇时却发现,她们所生的婴儿中男女比例则为44%:56%,与对照组有明显差异。

科学家们尚无法说明其原因所在,但推测这与她们体内的hCG(由于妊娠而产生的绒毛膜促性腺激素)水平升高有关:在普通妊娠中,生下女婴的母亲这一激素的水平更高一些。与此同时,科学家也忠告孕妇们切勿对此初步发现而有所“举动”,因为根据早孕反应来判断婴儿性别毕竟并不比掷硬币的方法高明多少。

新发现:其实怀孕16天便可得知胎儿的性别

最近,以色列的医学专家通过一项研究发现,其实在女性怀孕不到3个星期的时间里,就可以得知胎儿的性别。

研究专家对347位孕妇进行了跟踪调查,待这些孕妇分娩之后他们发现,怀有女婴的孕妇在怀孕16天左右,体内的母性血清激素会高出正常值18%左右。

到了孕8周后,胎宝宝的外生殖器以及尿道会开始形成,差不多到了孕15周就会完全形成了。

这时男宝宝出现睾丸并开始分泌雄激素,雄激素使胎儿的外生殖器官向男性方向发展变化,而女宝宝,因缺乏雄激素作用,外生殖器会朝女性方向发展。

胎儿的正常生长发育

胎儿的大小 有时孕妇会担心生下个体重过重的宝宝。很多因素影响着胎儿的大小。如果您的健康状况很好,没有任何疾病,在孕期的营养也很好,您可能有个正常体重的宝宝。虽然每个宝宝的体重差别很大,但是正常足月儿的体重是3280~3400克。

贝蒂说她自己出生的时候体重是4000克,她所有的兄弟姐妹出生的时候都很重。她担心宝宝长得太大不得不进行剖宫产手术。我让她放心,目前为止她的怀孕状况还一切正常,现在很难预测到宝宝出生时的具体尺寸。她笑了放松下来。我告诉她如果一百个医生预测这个婴儿的出生大小,预测的体重将从2700~3500克。最后贝蒂生下的宝宝重3500克,她生产得很顺利。

一些影响因素确实能关系到宝宝的出生重量,包括高血压、糖尿病等在高龄产妇中比较常见的疾病。在孕期中如果患高血压会引起宫内发育迟缓,导致婴儿出生时体重过轻。糖尿病会引起血糖问题。患孕期糖尿病的孕妇或者患轻微糖尿病的孕妇如果不控制病情,其血糖浓度会增高,导致出生的婴儿体重过高。

依赖胰岛素的糖尿病孕妇,由于存在血液循环问题,使胎儿血液供应减少,会导致胎儿宫内发育迟缓,有可能生过轻的婴儿。

那么若说男女宝宝形成的因素,遗传基因是起决定作用的,并且父母会各占50%的遗传物质。所以说不管是男孩还是女孩,孕育出新的生命都是伟大而又神奇的。

(本文来自:百度宝宝知道 孕期知识库)

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数据显示,每年中国约有10万的试管宝宝出生,然而面对近5000万难孕育人群的庞大数字, 依然是杯水车薪,还剩下数以千万计的家庭该何去何从?面对国内试管就医困难,低成功率的重重阻碍,他们有的选择退却,有的选择坚持。从近几年的赴美试管的人群可以看出,对美国试管婴儿不太了解的人或许会问:赴美试管难道是新潮流吗?

美国试管PGS/PGD技术的临床应用技术在检测范围和准确率方面得到了巨大突破,通过对培育至第五天的囊胚外围细胞切片, 进行基因检测染色体异常或遗传致病基因对后代健康造成的不利影响,为存在染色体异常或患有家族遗传病史的父母提供孕育健康宝宝的机会,实现试管技术从解决不孕育难题到优生优育的升华。

哪类人适合赴美做试管?

1、生殖疾病人群:在赴美试管助孕的家庭中,男、女患有生殖疾病引起的不孕原因差不多各占5成,其中女性因素主要包括:排卵障碍、输卵管异常、子宫内膜异位症;男性因素包括附属腺体异常、睾丸异常、精道异常、精索静脉曲张、精子/精液异常、性功能异常等,这些均可通过美国第三代试管婴儿技术获得可观的成功率。

2、大龄二胎人群:自2026年中国二胎政策放开以来,很多二胎计划家庭的女性错过理想的生育年龄(20-35岁),她们面临着卵巢功能衰退,卵子质量不佳,子宫存在异常等困扰。

3、特殊生育需求家庭:面对当前中国的严重男女比例失衡的现状,很多计划生育家庭都有特殊的生育需求,既能解决未来孩子们的社会平衡问题,也是家庭凑成“好”字的圆梦期盼。

4、需要借助合法第三方:一个孩子的健康诞生需要健康的卵子、精子、优质的子宫来孕育完成,但受环境污染,不良饮食,生活压力及突发意外等影响,很多人群难以通过自身条件来完成试管。

5、国内不符合“三证硬核”的特殊人群:在国内进行辅助生殖治疗有严格的适范条件,您们得提供身份证、结婚证、准生证及难孕育医学证明,才可以到医院接受治疗。这就将很多生育需求家庭拒之门外,所以,单身人士、同性爱人群、不婚主义者均可选择美国试管合法实现生育梦想。

6、HIV人群:帮助HIV携带者实现健康生育,于男性在美国可以通过精子洗涤技术将含有HIV病毒的精液和精子分开,利用PGS/PGD技术挑选出健康优质且没有携带艾滋病病毒的囊胚进行移植;于女性,通过安全促排取卵后,选择一方或第三方助孕。

7、计划移民/定制美籍宝宝人群:美国优越的生活环境及社会保障,以及高水准的医疗、教育、就业、养老及政治保护等多方面资源及优势,是众多准父母希望给孩子争取的出生通行证。

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