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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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文/羊城晚报全媒体记者 张华
通讯员 朱健 薛冰妮
图/医院提供
近日，广东省第二人民医院生殖医学中心出现暖心一幕，不少试管成功的夫妻们都带上了自己的宝宝回到中心，共度儿童节。许贝贝（化名）和丈夫就带着他们一双可爱儿女特地从广西贺州专程来医院参加儿童节活动并且表达感谢之情。
原来，他们的求孕之路足足走了7年。在刚结婚不久，许贝贝的丈夫就被查出有“中重度的生精功能低下”，在当地医院选择自体精试管婴儿助孕两次、供精试管婴儿助孕1次，均以失败告终。
广东省第二人民医院生殖中心专家为他们组建了硬核团队，女科团队及男科、实验室胚胎学家全上阵为许贝贝制定了自体精子助孕方案，全力解决胚胎发育停滞问题。很快，她就成功受孕了，而且生下了属于她和她丈夫的一儿一女！同行的病友都感叹这是他们见过的剧情最跌宕起伏的助孕故事。
3次试管婴儿未果，连“捐精助孕”都失败了
34岁的许贝贝回忆起求孕的往事，感慨万千，喜极而泣。据记者了解，许贝贝（化名）婚后两年未孕。他们在广西医院做了相关的检查后发现，证实许贝贝患有子宫内膜异位症，而她的丈夫3次精液检查均未见精子。这样的结果对于许贝贝和她丈夫来说，简直是晴天霹雳。
2012年，当地医生建议他们尽快行试管婴儿助孕，夫妇俩便开启了漫漫求子路。许贝贝通过取卵手术，老公通过手术取精，二代试管助孕，共获得20枚卵子，成功受精2枚，卵裂2枚，最后只获得2枚普通胚胎。遗憾的是，新鲜周期移植后，胚胎并没有成功着床。
夫妇两人开始注重养生，按照科学指导调理身体。三个月后，他们又开始了第2次试管婴儿，此次取18枚卵子，成功受精6枚，最后只有1枚受精卵发生了卵裂，更令他们难过的是，这次竟然没有形成胚胎！
这样的结果，给许贝贝夫妇打击非常大，连“种子”都没有，谈何“孕育”。
经过了2次试管周期的失败教训，当地医生认为，精子功能异常可能是导致助孕失败的主要因素，建议他们尝试一下“供精助孕”，即选用精子库里的精子来助孕。面对现实，经过激烈的内心挣扎以及和夫妇二人之间的坦诚沟通，他们最终决定尝试“供精助孕”。
2026年，许贝贝夫妇开始第3次试管助孕，这次与前2次不同，用了捐精人的精子助孕。可现实还是残忍，供精助孕尽管获得了4枚优质胚胎，可是经过了2次冷冻胚胎移植后，许贝贝依旧没有怀孕。
重点保护精子质量，单独培养箱进行胚胎培养
5年的助孕求子之路，3次试管婴儿无果，连用精子库的精子都以失败告终，已经让许贝贝夫妇身心备受煎熬，为此还花费了将近30万元的积蓄。
2026年年底，许贝贝带上了她之前所有的检查结果以及助孕详情，来到广东省第二人民医院生殖医学中心，找到欧湘红主任。为了找到问题所在以及实施精准助孕，欧湘红主任召集了女科团队及男科、实验室胚胎学家就许贝贝反复自体精子及供精助孕失败、受精卵裂后胚胎发育停滞等相关问题进行全科大讨论。
考虑到许贝贝强烈想要拥有属于夫妻二人的后代，最终讨论意见所选择的方案为“自体精子助孕，解决胚胎发育停滞问题作为突破点”，并制定了女科、男科、胚胎实验室、护理全程跟踪的方案。
2026年，许贝贝开始第4次试管助孕。由欧湘红主任带领下的女科团队为许贝贝制定了个体化预处理以及超排卵方案，由男科为许贝贝丈夫制定改善精子质量的治疗方案。
同时，胚胎实验室根据女科、男科的临床反馈制定了个体化的受精及胚胎培养策略，并给予单独培养箱进行胚胎培养以及全程观察跟踪。
功夫不负有心人，在欧湘红团队的帮助下，许贝贝在省二医第一次试管助孕，获得了12枚卵子，成功受精9枚，最后获得5枚胚胎，其中有2枚为优质胚胎。
新鲜周期移植2枚胚胎后，许贝贝成功怀孕了！2026年年底，许贝贝孕36周，通过剖宫产生育了一子一女，儿女双全，母子均安。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源 | 羊城晚报·羊城派
责编 | 王敏
审签 | 张德钢
实习生 | 王玉洁
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