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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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生长激素是什么？

生长激素（Human Growth Hormone，hGH）是由脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，由 191 个氨基酸组成，它是人体内促进生长的一种关键激素。生长激素可促进软骨的形成和骨骼发育，如果人体自身分泌的生长激素不足，可导致孩子身高生长落后、身材矮小。 目前临床使用的生长激素的药品是采用的生物合成技术合成的，与人体自然分泌的生长激素结构一模一样，是国家药监局批准的用于治疗矮小的处方药品，可改善孩子的身高。

孩子个子矮就可以打生长激素吗？

首先，生长激素是处方药，有相应的适应症，

能否使用生长激素需要经专业医生诊断后才行，不是家长想用就能用的。

矮小症诊断标准是同年龄、同地区、同性别、同种族前提下，身高低于标准身高第三百分位或低于两个标准差以下。

如果孩子矮小，

一定要先查明原因，而不是一开始就注射生长激素。

查矮小都需要做哪些检查？

矮小症诊断标准是同年龄、同地区、同性别、同种族前提下，身高低于标准身高第三百分位或低于两个标准差以下。临床确诊矮小症后，需行相关检查以明确病因，具体检查如下：

1、营养检查：包括维生素、微量元素、体重、脂肪情况等；

2、内分泌检查：包括生长激素、甲状腺激素、肾上腺激素等；

3、影像学检查：骨龄片，可判断生长成熟程度，腹部B超，必要时需行垂体磁共振检查；

4、其他检查：需排除肝脏、肾脏或其他系统严重疾病。

生长激素有副作用吗，是不是含防腐剂？

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任何药物在使用过程中都有可能出现不良反应，

注射局部的副作用，如皮疹、皮肤瘙痒、疼痛、发麻、红肿等，一般注射后 2-3 天后症状会减轻或者停药以后也可以自行消失。

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另外，会有个别出现短期肝功能损害（停药后恢复），轻度水肿，也有个别患者的色素痣增多，但未发现恶变现象。其他如男性乳房发育，多为自限性，以及良性颅内压增高、生长痛、脊柱侧弯。

一般来说，这些不良反应均为轻症，并持续较短时间。

生长激素各大医院都会选择不含防腐剂的品种，不含防腐剂，更适合儿童注射使用。避免长期使用其他含有防腐剂生长激素可能带来的肝肾神经及生殖细胞DNA损伤，长期使用不含防腐剂的生长激素更安全更有效。

每个家长都希望自己的孩子未来有修长结实的身材，比起单纯担心孩子的身高能不能达到预期，我们更建议大家采用科学、安全的方法，来管理孩子的身高、体重的增长情况。

定期带孩子进行生长发育评估，在专业医生的指导下评估孩子的身体生长是否符合年龄段标准，对孩子的生长问题做到早发现、早应对、早纠正。

孕早期31周频繁宫缩有造成胎儿缺氧影响发育的可能，但是具体有没有影响需要具体看来，一般来讲，规律宫缩的时候，我们是需要去医院做胎心监护的，规律宫缩大概是五分钟一次的宫缩，每次宫缩持续三十秒钟以上。自己有疼痛的感觉，这时候要去医院做胎心监护，胎心监护能看出来孩子胎心好不好，会不会缺氧。如果说他不缺氧，那就是没有问题的。

宫缩比较频繁、胎动减少、破水了、出血像月经一样、肚子疼的明显的时候都要去急诊看的，一定是要好好数胎动，然后看宫缩的频次的，下次出现不舒服的时候，像您这个肚子疼的情况，就应该去医院看一看，看完了就放心了。