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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

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【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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导语：我们都知道怀孕前三个月是非常重要的关键时期，因为这个时候胎儿还不稳定，受外界因素影响比较大，孕妈们需要格外小心，这段时间也是胎儿畸形的最敏感时期，此时的胎儿对毒物的分解和排泄功能比较差。所以，孕妈们要尽量避免以下几种情况。

遗传因素

夫妇双方或一方患有遗传性疾病、隐性遗传疾病或代谢性疾病时，所生宝宝为畸形儿的风险加大。据统计，有20%的畸形儿是遗传因素造成的。这个虽然人为控制不了，但目前医学技术很先进，可以通过做第三代试管婴儿，筛掉不健康的胚胎，移植健康的胚胎。

环境污染

妊娠期间孕妇过多的接触有毒有害物质，如青菜中的农药，化妆品中的重金属等，都会引起胎儿畸形，所以要特别注意饮食，尽量使用纯天然成分比较多的化妆品和护肤品，也尽量避免化浓妆。出门也要记得随身携带口罩，去人流量比较大的地方时用得上。

疾病及病毒感染

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孕妇患有甲状腺功能降低或者甲亢等疾病时胎儿流产、畸形的可能性比较大，所以怀孕初期医生会要求孕妈做内分泌激素检查，以确定孕妈是否有这方面的疾病。患糖尿病的孕妇胎儿有心脏病畸形等风险，建议疾病治愈或得到控制后再准备怀孕。

滥用药物

很多孕妈意外怀孕后都担心自己吃过感冒药，孩子是否还能要，其实不是所有药物都会对胎儿有影响。孕期服用阿司匹林、非那西汀药物治疗感冒，可能会引起胎儿神经系统、骨骼、肾脏等发生畸形。如果不确定自己服用的是什么药物，可以咨询医生再做决定。

营养不良

孕妇营养不良会导致胎儿营养不良，干扰胚胎生物合成及代谢，引起胎儿畸形。胎儿生长发育所需营养均来自孕妇，因此孕妈一定要保证日常营养充足，但也需要注意不要补的太过，以免造成巨大儿、难产等。

情绪影响

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孕妇生气或是情绪紧张时，肾上腺皮质激素释放增加，并通过胎盘影响胎儿发育，可造成胎儿唇裂或者腭裂等畸形。孕妈孕期一定要保持心情舒畅，不开心的事统统丢一边吧。

烟酒

吸烟或被动吸烟都会影响胎儿发育，导致流产、畸形等。孕妇饮酒胎儿畸形率极高，所生酒精综合症患儿可见多出畸形、发育迟缓及智力低下。不管是主动吸烟还是被动吸烟，对宝宝的影响都是非常大的，孕妈尽量少去吸烟人士比较多的公共场所，如果家里有人吸烟，也尽量让他们远离孕妇。

年龄因素

随着年纪增长，卵子质量下降，宝宝出现畸形的概率会比年轻人更高，出现孕期糖尿病等的概率也更高，所以，如果年纪比较大了，怀孕要注意按时产检，遵医嘱。

试管婴儿移植前吃地塞米松片的作用一般是为了减轻吃促排卵药物的引起的不良反应，或者是为了抗过敏。地塞米松片是一种合成肾上腺皮质激素的药物，部分患者在使用促排药物后会有卵巢过度刺激综合征，移植前使用地塞米松片可以缓解症状，使用时需要按照医生的要求服用，不能盲目使用，以防出现一些不良反应。

试管婴儿治疗期间使用地塞米松片，可以放患者患者体内的孕酮含量降低，不影响子宫内膜，能够有效地提高试管婴儿成功率，下面可以详细了解下移植前吃地塞米松的作用：

1.一般是减轻吃促排卵药的同时减轻不良反应的，或者是抗过敏的，部分人使用促排卵药的同时会有卵巢过度刺激综合症，吃地塞米松片可以缓解症状；

2.结合大量抗菌药物，具有良好的降温、解毒、抗炎、抗休克和促进症状缓解，可以用于预防免疫排斥反应，以防止黄体酮影响子宫内膜；

3.促进多个卵泡的排泄，抑制结缔组织的增殖，降低毛细血管壁和细胞膜的通透性，减少炎性渗出，抑制组胺等有毒物质的形成和释放。