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发布时间:2025-12-05 阅读量:343

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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

文、图/羊城晚报全媒体记者 郑达

9月18日,珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术(胚胎种植前遗传学检测(PGT))阻断染色体倒位向子代传递,珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。

钟女士夫妇结婚5年,有正常性生活,未做避孕措施却迟迟没有怀孕,加之钟女士已34岁,夫妻俩心急如焚,于是来该院生殖中心寻求帮助。

早在2015年,钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症,通而不畅,功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢?钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示,倒位携带者虽然染色体位置发生了变化,但遗传物质无增减,所以临床无异常表现,但这种染色体异常如果自然受孕的话,根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代,有1/4概率生育携带倒位染色体,1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害,对一个家庭来说也是巨大的打击。

经过一系列解答,钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测(PGT),即第三代试管婴儿,筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫,从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2026年9月开始,包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测(PGT)等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测,其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。

2026年12月成功移植该枚编号为2026_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2026年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常,与PGT检测结果一致。9月18日,钟女士顺利诞下健康宝宝。

据悉,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右,第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示,珠海市首例三代试管婴儿的诞生,宣告了PGT技术在珠海市的成功应用,填补了珠海市的PGT技术空白,为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病,加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来,该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。

来源|羊城晚报·羊城派

责编|李程

审签|梁泽铭

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承德市妇幼保健院生殖中心的李越东主任擅长试管婴儿技术,已经能够熟练操作试管婴儿等辅助生殖助孕技术,也通过试管技术帮助了不少不孕不育患者成功受孕。李越东主任不仅擅长试管技术,还能熟练掌握女性内分泌疾病、不孕症的诊断及基础治疗,特别是对多囊卵巢综合征的治疗有独到之处。关于承德妇幼生殖中心李越东主任做试管怎么样,可以看看各位患者怎么说:

李越东主任态度真的特别好,病情分析的很透彻,听的很明白,我已经在李主任的帮助下做试管婴儿成功怀孕了。

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我家亲戚就是在承德妇幼李越东主任那做的,一次就成了,听说刘洋大夫也挺好的,其实承德妇幼生殖科医生技术都是没问题的,主要还是看自身。

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李主任人特别好,说话温柔,是个好医生,看了好多年病觉得主任服务态度好,医术也好,做试管成功怀孕,真的特别感谢!

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