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发布时间:2023-02-18 阅读量:346

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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我是一名70后的宝妈,宝宝现在9个多月了,十分的活泼可爱,想想这一路走来,真的是特别的不容易,所以把想把这一路的经历分享给大家,希望能够帮到想要做试管婴儿的朋友们,希望大家都能少走弯路,早日迎接宝宝的到来!

我结婚已经十多年了,之前一直没要宝宝,没要宝宝是因为之前家里条件不好,谁都想着给宝宝好的生活条件,那时候条件不好,就不想让宝宝生下来遭罪,所以一直没要宝宝,后来想要宝宝的时候一直没有,于是和老公都去做身体检查,老公因为工作的原因经常久坐,导致精索静脉曲张,所以精子活力弱,当时医生建议手术,我们没有手术,根据我后来从朋友那里知道的经验,千万不要手术,那个朋友,也是久坐导致的精索静脉曲张,听医生的建议两边都做了手术,结果精子没有了,太可怕了,而且手术也遭罪。后来老公开了一些中药,把精子活力调了上来,我们去医院的时候遇到好多人都是精子活力弱,因为现在都坐在电脑前工作的原因,这种情况很多,但是也是可以治的,应该每个城市都有几个出名的老中医吧,像我们长春的汽车厂,三道镇,铁北,南关,南湖中街都有看不孕不育看得好的中医,都需要大清早去排队看病,一天看病的人数还有限制,我老公去过两个地方,调理精子活力都有效,吃完中药以后,检验精子活力数值调上来了,但是精子活力上来了,也一直没有宝宝,我也一直吃中药调理身体,这样吃了两三年也没有宝宝,那时都没有什么信心了。

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后来听说沈阳的医院看不孕不育看得好,所以我们决定去沈阳的医院去看一下,看看能不能找到没有孩子的原因,到了沈阳,医生让我和老公都系统的检查一下,最主要的是我需要做一下输卵管造影,看看输卵管堵不堵,因为做输卵管造影的时间要求是在月经干净后的3-7天,所以我需要第二个月去做,因为沈阳比较远,坐火车来回折腾比较费劲,然后我问了一下医生,在长春做可不可以?医生说只要是在三甲级的大医院就可以,产院,吉大一院,吉大二院都可以,于是我回长春的第二个月去产院做了输卵管造影,去医院之前上网查资料比较了一下,网友说别的医院好像需要自己推药,有的网友当时吓得腿都麻了,哪有力气自己推药啊,我看产院不用自己推药,貌似价格贵了点,好像别处几百元,产院比较贵吧,产院是碘水的,别处自己推药的应该是碘油的,而且网上说碘水的比碘油的伤害小,反正不管了,去产院吧,开票交完钱,加上做完造影开的药,全下来600多,也不像网上说的那么贵啊,对于做输卵管造影,好多朋友都特别害怕,因为网上说的特别吓人,做之前我也上网看了一下,说的各种疼啊,我心里当时也有一种恐惧,但是没有办法,想要孩子只能挺一挺了,现在只能做了,所以就预约了去做,在外面等待的时候和别人交流了一下,这几个人也都没做过,也都挺害怕的,都是在网上看到说挺疼的,有一个女孩考虑了一年才来做的,做输卵管造影的原因也都是没有宝宝,前面有做完的人我们就问了一下,前面的两个都说不疼,前面的两个都是比我年轻10多岁的女孩,第一个是两侧输卵管堵塞,第二个是赌了一侧,另外一侧通而不畅,现在输卵管堵塞的特别多,到我的进去时候我心里也很害怕,但是没有办法,躺在那儿的时候就感觉有液体流进身体里,酸胀的感觉,但没觉得特别疼,有点像来月经时的感觉,能够承受的酸胀,检查完以后,拿到结果是输卵管通而不畅,拿去给医生看,医生说我的血管比较细。所以流动的比较慢,形成了通而不畅,建议我做试管。一听说做试管,我非常的害怕。因为我有个同学的妹妹做了两次试管没有成功,说特别遭罪,再也不做了,她说特别疼。所以我就在一直犹豫,到底是做还是不做呢?做吧,太遭罪,还不知道能不能成功,明星张庭做试管十次才怀上,三年打了1000多针,那是何等的坚持啊,我们普通人恐怕坚持不了,要是不做,年纪大了就我们两个人也没有意思啊,要是有一个人先走了,剩下一个多可怜啊,也没有人照顾,家里的老人说要不要都行,或者是领养一个,但是领养的毕竟不是亲生的,还是想要自己的孩子。经过很长一段时间的各种纠结,我决定给自己一次机会,只做一次,成就成,如果不成就不要了。本来还想去沈阳做,但是赶上冬天。来回坐车也特别冷,特别不方便,而且老公有自己的工作,不能长时间的去沈阳,后来我看到之前加过的产院的群里,才知道产院也能做试管啊,经常有在群里报喜发红包的,于是动心了,现在成功的这么多,还是很有希望的,在长春做比较适合,一个是做完回家比较方便,还有各种检查,也可以经常去,如果去沈阳,就得住在医院附近的公寓,听沈阳医院群里的朋友说,公寓卫生条件也不好,后来就决定在长春做试管。

我是70后的宝妈,因为每天带娃,时间有限,文章会陆续更新的,感兴趣的朋友欢迎关注我,有什么相关的问题可以给我留言,我会尽我的最大努力为大家解答,愿一路艰辛的妈妈们能够快乐,幸福!

贵州省内现目前一共有两家正规医院的生殖科可以做第三代试管婴儿,就是贵州医科大学附属医院和贵阳市妇幼保健院。这两家医院开展第三代试管婴儿技术的时候都差不多,贵州医科大学附属医院是在2026年1月开始筹建开展胚胎植入前遗传学诊断人类辅助生殖技术(PGD)项目,而贵阳市妇幼保健院是2026年4月获批PGT试运行,不过该医院是贵州省首家正式运行PGT的医院。

虽然贵州省开展了试管婴儿技术的医院一共有8家,但是目前只有2家(贵州医科大学附属医院和贵阳市妇幼保健院)可做三代试管。而这两家医院在贵州试管婴儿医院排名中也都是比较靠前的,下面就为大家介绍一下这两家医院:

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1、贵州医科大学附属医院

贵州医科大学附属医院生殖医学中心成立于2000年3月,2006年通过卫生部评审,是贵州省较早获得卫生部人类辅助生殖技术准入的单位之一,2026年1月贵州省卫计委(现卫健委)同意该中心筹建开展胚胎植入前遗传学诊断人类辅助生殖技术(PGD)项目。中心建立至今已出生“试管宝贝”约7000多名,出生婴儿总数居全省第一。

2、贵阳市妇幼保健院

贵阳市妇幼保健院生殖医学中心成立于2000年1月,为贵州省首家生殖医学中心。2003年成为贵州省首家通过卫生部体外受精-胚胎移植(IVF-ET)评审审核的生殖中心,2007年通过卫生部卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)的评审审核,2026年被评为贵阳市重点专科,2026年4月获批PGT试运行,2026年9月获批成为贵州省首家正式运行PGT的生殖中心。近年来,生殖医学中心周期数和成功率在贵州省均处于领先。

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截至2026年12月31日,我国内地共有536家可以开展辅助生殖的正规医疗机构,其中可以开展第三代试管婴儿技术助孕的医院有78家,大部分省市均有可开展三代试管技术的医院,具体各省、市三代试管分布情况可根据下表了解:

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