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发布时间:2023-02-20 阅读量:260

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管lps方案其实就是黄体期促排方案,是近几年兴起的新型促排卵方案,其主要有3大优点,分别是该促排方案能有效抑制LH峰,还能降低卵巢过度刺激综合征的发生概率,能帮助卵巢早衰的患者改善获卵数。但试管lps方案也存在一定的缺点,其是不能移植鲜胚的,只能考虑移植冻胚移植,因为促排药物使用,很可能会导致卵泡发育不良或者提早排卵等。

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在试管婴儿临床上oi方案中包含有cos方案促排、LPS促排方案、coh超促排卵等等,其中的试管lps方案就是黄体期促排卵,该方案主要是指自然周期排卵后或促排卵周期取卵后,对卵巢内所存留的未成熟卵泡(窦卵泡),用促性腺激素进行刺激至成熟后获取卵子的技术操作。下面就为大家介绍试管lps方案的优缺点:

1、优点

能够更好地抑制早发LH峰,避免提前排卵,降低周期取消率,提高优质胚胎率,而且并不影响卵母细胞和胚胎的质量;

黄体期促排卵方案联合GnRH-a扳机,利用GnRH-a诱发内源性LH峰及其半衰期明显低于hCG的优势降低OHSS发生率;

卵巢储备功能低下联合黄体期促排卵取卵,能增加有限时间内的获卵数及可利用胚胎,增加患者生育的可能性,改善其不良助孕结局。

2、缺点

黄体期促排卵在该促排周期是无法移植的,因为在黄体期促排卵方案流程中促排卵和胚胎移植成为了2个独立的治疗周期;

可能出现卵泡无发育、发育不良、卵泡黄素化以及提早排卵等卵母细胞获取失败的情况。

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试管婴儿助孕过程中我们会遇到很多的英文缩写以及专业术语,为了让大家尽快的了解试管相关名词的意思,这里特别整理了试管婴儿常用英文缩写,可供大家参考:

字母简称名词含义字母简称名词含义IVF体外受精PN原核ET胚胎移植术OPU采卵术ICSI单精子卵胞浆内显微注射MII卵成熟的卵母细胞PGT植入前胚胎遗传学检测GV未成熟卵子NGS植入前基因检测技术IVM未成熟卵母细胞体外成熟HRT冻胚移植方案AH辅助孵化SEET无创性内膜刺激胚胎移植OHSS卵巢过度刺激综合征GIUT子宫腔配子移殖POF卵巢早衰TV-GIFT经阴双侧输卵管内配子移殖PCOS多囊卵巢综合征FET解冻胚胎移植术Em/EMs子宫内膜/子宫内膜异位症CET冻胚移植OI诱导排卵Gn进口促性腺激素NC自然周期

刘建荣、李弘、王云燕、宋海霞、韩晓芳等等都是山西省人民医院生殖科比较好的试管医生,这些医生都擅长试管婴儿等辅助生殖技术,在诊治不孕不育相关疾病上面也具有丰富的临床经验。山西省人民医院生殖科的专家各自擅长的领域有所不同,所以建议大家根据自身的实际情况来选择合适的医生,这样才是比较好的。

山西省人民医院生殖医学科现拥有一支医德高尚、技术精湛、朝气蓬勃的医疗团队,其中省优专家1名,主任医师2名,副主任医师3名,主任技师1名,主任护师1名,博士和在读博士7名,硕士学位及以上人员11名。下面就为大家介绍一下该生殖科比较好的试管医生:

1、刘建荣(省优专家)

主任医师、山西省人民医院生殖医学科主任、中心实验室主任,刘建荣医生主要从事人类辅助生殖及男科的临床和科研工作,擅长于治疗男性不育症、女性不孕症、性功能障碍、性传播疾病和男性生殖系统其他疾病如前列腺炎、附睾炎、睾丸炎、精索静脉曲张等疾病。

2、李弘(主任医师)

临床负责人,2002年在山西省率先开展复发性流产的主动免疫治疗,对女性内分泌失调、不孕症、反复流产、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等疾病的诊断与治疗有着丰富的经验。

3、王云燕(主任医师)

山西省人民医院生殖医学科专家,主攻女性不孕不育的诊治、生殖内分泌疾病和各项辅助生殖技术,特别对排卵障碍、卵巢功能减退及复发性流产的诊治,具有丰富的临床经验。

4、袁彩霞(副主任医师)

主要从事生殖医学和妇科内分泌的研究,擅长女性不孕不育的临床诊治,在妇科生殖内分泌、四维超声下子宫输卵管造影术、超促排卵、卵泡监测及复发性流产等方面,具有丰富的临床经验。能熟悉运用辅助生殖技术(人工授精、试管婴儿、卵胞浆内单精子显微注射)治疗各种不孕症。

5、宋海霞(副主任医师)

熟练掌握卵泡监测、子宫输卵管造影、人工授精、体外受精-胚胎移植等专项技术,在不孕不育、复发性流产、多囊卵巢综合征、卵巢功能不全等生殖常见疾病的诊断及治疗方面积累了丰富的经验。

6、韩晓芳(副主任医师)

2009年于山西省人民医院生殖医学科工作至今,长期从事各种妇科疾病及辅助生殖技术(卵泡监测技术、人工授精、体外受精-胚胎移植)相关领域医学工作研究,熟悉输卵管造影,取卵术,胚胎移植术等手术,在妇科疾病方面积累了丰富的经验。

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