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发布时间:2023-03-25 阅读量:656

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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其实促排针早上打下午打都是可以的,临床上并没有规定促排针的注射时间,但是大部分促排卵针最佳注射时间都是在上午,例如果纳芬最佳注射时间是在上午9点左右,赛增的最佳注射时间是在上午8-12点。因为早上是人体新陈代谢最佳的时间,但如果早上确实没空,在下午打促排针也是可以的。

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促排针就是促进卵子排出的针剂,主要成分是促性腺激素。促性腺激素包含促卵泡成熟激素和促黄体生成素两种成分,它的主要作用是促使卵泡发育和成熟,还有分泌雌激素。下面就为大家具体介绍促排针的注射时间及注意事项:

1.促排针虽然没有没那明确的注射时间要求,但是最好是在早上8:00~9:00左右进行药物注射,这样更有利于药物吸收;

2.因为促排针吸收在24小时左右,所以每天打促排针的时间尽可能的一致固定;

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3.促排卵针有些是皮下注射有些是肌肉注射,建议在医生指导下注射用药。

我家老公是有双胞胎基因的,所以但是去医院做检查的时候,医生就给我们说了,我们很可能会怀双胞胎,怀孕后1个月左右去医院检查就能看到了。我现在也成功怀孕了,孕期反应一天比一天大,这周末就准备去医院做检查看是不是怀的双胞胎,但是我还是想提前知道孕初期九个最准怀双胞胎征兆有哪些?

其实怀双胞胎,孕初期的反应会比单胎大很多,因为双胚着床后,身体需要分泌更多的激素来帮助其发育,所以反应就会大很多。九个怀双胞胎的征兆主要有妊娠反应,比如恶心呕吐,食欲不振等,孕检的时候能发现双胎hcg一千多,子宫也比一般的单胎孕妇的要大,能明显听到两个胎心跳动,也可以明显感受到两个方向的胎动,这都是孕初期九个最准怀双胞胎征兆。

九个怀双胞胎征兆

怀孕初期,我们可以通过很多征兆来判断自己是否怀上了双胞胎,比如说双胞胎的孕妈妈会出现更加严重的早孕反应,腹围也比单胞胎的妈妈大。具体的九个怀双胞胎征兆如下:

1.妊娠反应更强烈,恶心呕吐、食欲下降、头晕等妊娠症状比单胞胎妈妈反应更大;

2.HCG值更高以上,准妈妈体内产生大量的HCG;

3.子宫比一般大,准妈妈的子宫过大是怀双胞胎的初期症状;

4.两个胎心音,怀双胞胎的初期症状是可以用超声波听出两个胎心音的;

5.腹部比一般的大,怀双胞胎的准妈妈腹部,比怀单胞胎准妈妈腹部更大;

6.不同方向的胎动,可感受到两个方向的胎动;

7.早孕现象比较严重,会出现头晕、乏力、嗜睡、畏寒、食欲不振等早孕反应;

8.孕酮值高,孕酮的正常值是52.7-100.1nmol/L,若是双胞胎则可能会再高些;

9.倾向性,家族史中的异卵双胞胎,刺激排卵的促生育药物的使用和人工授精。

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