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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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卵泡透明带厚可能与女性体内的激素水平有关,导致女性卵泡发育异常,出现透明带增厚的情况。也可能是抗透明带抗体导致的,让精子找卵子结合时让透明带将其遮挡时,使精子无法识别卵子。另外,基因突变和个人的生活习惯也会导致卵泡透明带增厚,有研究发现当母体的某些基因发生异常时,就会出现卵泡增厚或者变薄的情况。
卵细胞的发育在卵泡中进行,当第一层卵泡细胞层完全包被住卵细胞后,在卵细胞的外方开始形成非细胞的膜,称为透明带。这层透明带的厚度一般在17.5um,当透明带厚度≥22um时称为透明带增厚,可能是以下原因导致的:
1.激素水平异常:内分泌异常可能影响卵泡发育,从而导致卵子透明带异常变厚;
2.抗透明带抗体:当处于透明带上的精子受体受到遮挡时,精子无法辨识出受体,就无法与卵子结合;
3.基因突变:当母体的某些相关基因发生异常可能导致卵子透明带出现过厚、缺失或过薄的现象发生;
4.生活习惯:有研究表明,吸烟可促使卵子的透明带增厚。
对于进行试管婴儿的治疗宝宝们来说,在胚胎移植完成后,我们需要等待14天才能够测孕。这14天的时间,我们在等待胚胎着床和发育,也是在等待好孕尽快来降临。在饮食方面我们应该如何安排更合理,更健康,更容易促进试管婴儿的成功呢?
1.吃容易消化的食物
我们在经过胚胎移植后,尽管不会长期卧床,但总的来说休息的时间会比较多至少比过去要多,以前喜欢运动的亲,这段时间,活动量明显减少了。
同时悬而未决的妊娠结局也让我们的心理压力明显增大,于是有些宝宝可能会出现食欲下降、消化不良等问题。越是这样,我们越是要选择那些比较容易消化食物来吃,来应对时下这个倦怠的饮食状态。
2.吃粗高纤维的食物
试管婴儿治疗后期医生会安排患者进行黄体支持,而孕酮(黄体酮)类的药物会导致肠蠕动的频率减缓,而且本身我们在这个时候的运动量就比平时少,因此,是比较容易出现便秘的。
为了能够避免或者是缓解便秘的症状,这段时间的饮食当中,我们要尽量安排一些富含高纤维的蔬菜、水果,替换深加工的精米白面,像红薯、紫薯就是不错的选择。另外,辛辣的食物这段时间一定要少吃。
3.吃避免腹泻的食物
有很多小可爱,是选择去常住地以外的城市进行试管婴儿治疗,在完成了胚胎移植这个等待阶段当中选择住旅馆来静候“宝宝”的着床,对于这种情况我们饮食方面或许只能选择就餐或者点外卖,这就很容易使得胃口感到“水土不服”从而引起腹泻。
提醒大家的是,避免腹泻很重要,对于自己过敏或者容易腹泻的食物要避免或者少吃。饮食卫生一定要再三强调,再三注意。即便是自己在家里做饭,也仍然要注意食材、餐具等都要清洗消毒干净。
4.远离让你过敏的食物
对于那些过敏体质或者是仅仅对单一某种物质过敏的朋友来说,远离这些可能会让你过敏的东西,饮食方面不要去吃那些容易引起过敏的食物。
若以往有过敏史应远离过敏源,另外,对于过去你没有尝试过的食物,那么,胚胎移植这段时间,不建议贸然的去尝鲜。
5.多吃一些高蛋白食物
对于存在卵巢过度刺激的患者朋友,在少数情况下是有可能会出现纳差、腹胀等这些不适的症状的。针对这样的情况,我们应该多吃一些高蛋白而且是比较容易消化的食物,饮食定时定量,而且最好能够少吃多餐对于这些朋友来说是很重要的,适当控制盐分的摄入量,每日蛋白质的供给最好能够控制在1.5至2g/kg这个区间上下,而用餐的总量也应该控制好。
值得注意的是一定要选择优质的蛋白质饮食。日常我们可以选择的食材包括鸡鸭鱼肉,或者是蛋类的食物,而大豆及其相关的其他制品也可以多吃一些,热能还有维生素需要充足来供应,当然,仍然要控量,不能过量饮食。
6.饮食遵循少食多餐原则
在胚胎移植完成以后患者一般都是动少静多的,在我们日常的饮食当中,应该避免吃得过于精细,加上平时需要坚持使用保胎药,在药物的作用下,很有可能会出现心情焦虑的情况,或者是很容易出现睡眠质量欠佳的情况,而且也容易出现饱胀感。
基于这种情况,我们在日常应该遵循少食多餐的原则。可考虑在两餐之间适当加餐的进食方法,比如说加一些牛奶、豆浆、或者是鸡蛋、蛋糕等这些富含高蛋白食物来及时为我们的身体补充能量。
一般来说胚胎移植之后我们按这几点来安排饮食是比较科学合理的,另外,也要照顾到自己的口味、偏好才行,在这样的基础上选择我们喜欢吃的食物,这样吃得才更顺口而且也更健康,对于胚胎着床也更有帮助。
当然了,胚胎移植后不仅仅饮食方面要注意,其他方面医生也会告诉你一些注意事项,一定要遵医嘱来配合,这样相对来说会更容易成功~
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