5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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想在北京301医院助孕可以找姚元庆、彭红梅、李亚里和焦鲁霞等医生，他们拥有丰富的经验，面对45岁的女性也能够妥善的处理。301医院的试管成功率在60%左右，其中不乏有一些高龄试管，在先进的设备和医生的技术支持下，301医院让许多高龄女性怀上了孩子。目前国外疫情也比较严重，加上泰国的骗局也多，国内的试管技术也挺好的，所以建议在国内做试管。不用担心国内医院的医生技术不好，他们都是301医院试管领域的专家，应对过无数的手术，他们会根据你的问题进行针对性的处理。
其实做试管婴儿的最佳年龄在25岁左右，一旦进入了35岁，45岁就算是高龄产妇了。高龄产妇怀孕的几率会有所下降，身体也不是很适合怀孕，而且45岁在泰国那么远的地方做试管也不方便。在国内试管医院帮助45岁后怀孕的医生也很多，下面是北京301医院部分医生的资料，你可以看看再选择：
1.姚元庆主任医师，擅长人类辅助生殖技术的临床应用，试管婴儿早期胚胎生长和着床的分子机制研究，从事辅助生殖技术已经20多年了；
2.彭红梅主任医师，致力于妇科生殖内分泌相关基础及临床研究，精通不孕不育，从事妇产科工作30余年；
3.李亚里主任医师，擅长不孕症、肿瘤化疗、性传播疾病、性功能障碍及子宫内膜异位症，在生殖中心工作30多年；
4.焦鲁霞主任医师，擅长妇科常见病及疑难病，外阴白色病变，不孕症的诊治，临床工作20多年。
取卵手术前发现甲减取不取消根据实际情况来决定。如果检查出来甲状腺功能有一定的异常，如果激素水平偏差不是很大造成的影响不大的时候是可以考虑取卵的，但是取卵之后坚持服用激素了类药物进行调理等到甲减恢复正常水平的时候才可以进行试管移植，因为甲减对取卵的影响虽然不大，但是对试管移植的影响特别大。
试管移植时甲减可能引起试管移植失败或者胚胎着床不稳导致试管移植失败，所以这时候建议先治疗甲减再进行试管移植。即使甲减时期试管移植成功，也会对后期的胎儿发育造成影响，不严重的情况下可能导致新生儿先天性的甲减，严重的情况下可能导致新生儿智力低下生长迟缓。
请问一下取卵前检查发现有甲减需要取消吗？做试管移植的准备已经有一段时间了，取卵时医生说有甲减，现在是先控制好甲减再取卵还是可以直接取卵？
网友网友提问
生育顾问
如果甲减水平偏离正常值不是特别多，可以考虑取卵因为甲减对取卵影响不大，但是要做试管移植时是一定要先控制甲减，在进行试管移植否则会导致试管移植失败。
有什么办法可以快速的控制甲减吗？因为准备试管移植已经很长一段时间了，结果检查出来发现甲减实在是有点影响到心情和上班的状态，所以想尽快的把甲减控制下来。
网友网友提问
生育顾问
可以长期的服用优甲乐，在日常的生活中注意饮食的改变，少吃或者不吃过于油腻的食物，多吃一些富含蛋白质和维生素的蔬菜瓜果，一定要养成一个良好的作息状态，避免熬夜，最好早睡早起坚持锻炼。
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