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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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2月19日,演员赵小侨在ins官宣成功怀孕的消息,《王子变青蛙》中范芸熙的扮演者赵小侨和大她刘亮佐在一起10年,结婚三年,终于有了自己的宝宝。
赵小侨发长文描述艰辛的怀孕过程,提到这一年多来,她都在为了怀孕做试管,老公刘亮佐和继子刘子銓都希望他们都有个自己的孩子,而刘子銓也希望自己有个弟弟或者妹妹,赵小侨为了怀孕,要吃很多药,打很多针,身体上承受很大的痛苦,老公和继子都曾因不忍看到赵小侨那么通过,希望她能放弃。
但过了40岁后的赵小侨,更知道生命是最重要的事,在做试管的两年里,赵小侨不喷香水,不染头发,调整作息,推掉很多热爱的工作和演出。
赵小侨感谢了做试管医生,因为做试管失败两次后,赵小侨无助,绝望,沮丧,甚至想要放弃,是医生一次次的鼓励她,夸她是个勇敢的妈妈,这次赵小侨成功怀孕,不仅赵小侨本人,他们一家人都非常开心,在孩子稳定之后,赵小侨才官宣了怀孕的好消息。
赵小侨晒出一家三口的照片,已经54岁的刘亮佐戴着眼镜,口罩,拿着手机自拍,继子刘子銓在后面守护着妈妈,赵小侨躺在床上,为了怀孕真的承受很多痛苦,但她依旧冲镜头比划剪刀手,有了来之不易的孩子,一切的疼痛都是值得的。
赵小侨还晒出买好的“孕妇健康手册”,这个来之不易的小宝宝,一定是家里所有人捧在手心里的孩子。赵小侨在长文中也提到,有这么懂事可爱帅气的继子,曾没想过要孩子,只是自己到了40岁后,才那么想要一个孩子,再加上老公和哥哥都想要弟弟妹妹,赵小侨终于如愿了!
2026年,赵小侨和恋爱6年的刘亮佐结婚,两人年龄相差12岁,而且刘亮佐还带着一个儿子,赵小侨年轻漂亮,很多人认为他们两人不般配,不过婚后的赵小侨用实际行动证明,嫁给刘亮佐,她真的很幸福,她对继子也视如己出,一家人非常幸福和睦。
赵小侨经常晒出带继子一起出门,两人像是亲生母子俩一样好,其实算算时间,在刘子銓很小的时候,赵小侨已经和他的父亲在一起,在这10年多的时间里,刘子銓已经完全把赵小侨当亲妈妈看待,他也希望有个弟弟或者妹妹,但妈妈吃药打针,甚至不忍看到赵小侨这么痛苦。
今年过年期间,赵小侨就晒出了全家福,18岁的继子手搭在刘亮佐的肩膀上,搂着妈妈,当时赵小侨的状态,看起来就很像是怀孕了。现在看来,赵小侨当时肯定已经怀孕了,哥哥在细节中就能看出想要保护妈妈,真的是恭喜赵小侨了,期待小宝宝如约而至!
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